...CGA常受这一序列突变的影响。CG二核苷酸序列发生C→T转换，则CGA突变为TGA，这是终止密码，自此以后的蛋白质不再合成常常导致重型血友病。产生终止密码的突变称为无义突变。CG二核苷酸序列发生G→A转换则CGA突变为CAA，这是谷氨酸的密码...
...血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。 2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期： A.急性期：关节腔内及关节周围组织...
...本试验主要用于检查内源性凝血系统第一阶段有无障碍。 延长： 见于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏(即血友病A、血友病B、血友病C)、血管性血友病、肝脏疾病、维生素K缺乏症、弥散性血管内凝血、循环血液中有抗凝物质。...
...该项测定主要用于检查内源性凝血系统第一阶段有无障碍。该法灵敏度高，但试验方法复杂。 延长： 见于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏(即血友病A、血友病B、血友病C)、血管性血友病、肝脏疾病、维生素K缺乏症、弥散性血管内凝血、循环血液中有抗凝物质。...
...鉴别诊断： 应注意： 一、血友病A和血友病B之间的鉴别; 二、与血管性血友病的鉴别; 三、与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。...
...简易凝血活酶生成试验 本试验主要用于检查内源性凝血系统第一阶段有无障碍。 正常值：10-15秒 延长： 见于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏(即血友病A、血友病B、血友病C)、血管性血友病、肝脏疾病、维生素K缺乏症、弥散性血管内凝血、循环血液中有抗...
...凝血活酶生成时间 该项测定主要用于检查内源性凝血系统第一阶段有无障碍。该法灵敏度高，但试验方法复杂。 9～11秒。 延长： 见于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏(即血友病A、血友病B、血友病C)、血管性血友病、肝脏疾病、维生素K缺乏症、弥散性血管内...
...A型外斜视(A-exotropia)：又称外斜A征(exotropia A sign)、外斜A现象(exotropia Aphenomenon)、A-外斜、分开性斜视A综合征(divergent strabismus A syndrome...
...(一)发病原因 1.部分血友病A患者，由于遗传性因子Ⅷ缺乏，临床上替代疗法而反复多次输注新鲜血浆、全血、冷冻血浆或抗血友病球蛋白浓缩制剂，由于类似异体抗原的作用，产生了针对因子Ⅷ的抗体。 2.健康妇女在妊娠期间出现因子Ⅷ抑制物，或者产后数...
...例如，急性心肌梗死、心绞痛、高血压病、肺心病、脑血管病，糖尿病、肾小球肾炎、肾病综合征、肝硬化、尿毒症、妊娠期、妊娠高血压综合征、恶性肿瘤、DIC等。 (2)VWF∶Ag含量减低：血管性血友病等。...
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