...天冬氨酰基葡萄糖胺尿 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。...
...、音像制品等形式训练家长根据计划开展智力康复和训练。制定定期随访和评估计划。 3.病因治疗 智力低下的病儿大部分不能进行病因治疗，只有一部分遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等，可以早期发现、早期诊断、早期治疗。...
...【临床表现】 重度肥胖多见于年长儿及青少年，婴幼儿时期比较少见。患儿食欲特别旺盛，食量超过一般小儿，都偏爱淀粉、油脂类食品，不喜欢蔬菜。有些病儿在就医时食量较小，但于开始长胖之前必要进食过多的阶段。患儿脂肪积累，以乳、腹、髋、肩部为显著，...
...转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。 3.还原酶缺乏型 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位...
...【正常参考值】新生儿 0.07～0.21mmol/L成 人<0.18mmol/L【鉴别诊断】苯丙酮尿病（phenylketonuria） 尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。...
...苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病...
...毒物的吸收，大量饮水、补充体液、利尿加速毒物由尿排泄。严重中毒者可用透析疗法，还应对症处理其他症状。 由于急性溴化物中毒可引起中枢神经系统抑制症状，出现意识障碍、定向力丧失和精神症状，还可能引起中毒性精神病，慢性中毒的病人可出现精神抑制、...
...有益。氨基酸代谢紊乱氨基酸是构成蛋白质的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性疾病表现为两个方面：氨基酸分解异常和氨基酸转运入细胞的异常。许多这类疾病包括苯丙酮尿症，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生婴儿都需进行筛查，以确认...
...丙酮尿症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 1、guthrie法 2、荧光光度测定法 苯丙氨酸定量测定方法。 3、氨基酸层析法 可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。 4、氨基酸分析法 ...
...遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。小儿惊厥发病率为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。 1、血、尿、粪常规。 2、血、尿特殊检查：疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。 3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及...
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