丙氨酸氨基转移酶(Alanine aminotransferase，ALT)，又称谷丙转氨酶(GPT)，主要存在于各种组织细胞中，以肝细胞中含量最多。各种 肝炎 的急性期， 药物中毒 性肝细胞性坏死等疾病时，肝细胞酶大量释放入血中，使血清ALT活性显著增高，因此它是诊断 病毒性肝炎 ，中毒性肝炎等肝病的重要指标。
丙氨酸氨基转移酶(Alanine aminotransferase，ALT)，又称谷丙转氨酶(GPT)，主要存在于各种组织细胞中，以肝细胞中含量最多。各种 肝炎 的急性期， 药物中毒 性肝细胞性坏死等疾病时，肝细胞酶大量释放入血中，使血清ALT活性显著增高，因此它是诊断 病毒性肝炎 ，中毒性肝炎等肝病的重要指标。
...元营养素以后，再经 肠道 上皮细胞 所吸收。不少营养要素吸收时需要与转运 蛋白 结合，而后者活力又常常 受体 内该物质的浓度以及参与该物质 代谢 的有关 激素 的影响。吸收进的营养要素可被送到各 器官组织 加以利用，另外许多营养要素可以在体内贮存，特别是以能源物质尤为普遍，在机体需要时这些贮存的物质又可释放到循环而加以利用。 营养代谢障碍疾病的病因 （一）供...
1、邻居的孩子1岁多的时候还很正常，可4岁多时看着就有些呆，这是怎么回事? 从你说的情况来看，你邻居的孩子可能是得了一种叫“ 苯丙酮尿症 ”的遗传病。得这种病的孩子皮肤、毛发颜色变浅，如果不治疗的话，孩子的智力就会受到严重损伤而出现 智力低下 、表情 痴呆 。得“苯丙 酮尿 症”的孩子在出生时与普通的孩子没有什么区别，一般在出生6个月以后才逐渐出现症状。但这...
全身脂肪代谢障碍 (total lipodystrophy)又名 脂肪萎缩性糖尿病 或Lawrence-Seip 综合征 ，为先天或后天的 脂肪萎缩 。主要表现全身皮下脂肪和 内脏 脂肪萎缩，伴内脏 疾病 或某些 先天畸形 ， 皮肤 出现多毛， 黑棘皮病 样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、 高脂血症 、 糖尿病 等。 全身脂肪代谢障碍的病因 (一)发病原因 ...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即...
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性 痴呆 。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高...
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