...小儿Riley-Day综合征,小儿家族性缺陷自主症综合征,小儿家族性植物神经功能障碍综合征,小儿家族性自主神经功能不全症,小儿家族性自主神经机能异常综合征,小儿家族性自主神经失调综合症,小儿中枢性自主神经不全综合征 家族性自主神经失调...
...临床表现、实验室和其它检查：新生儿脑膜炎常仅表现为新生儿败血症有关的症状(如体温不稳、呼吸窘迫、黄疸、呼吸暂停)，中枢神经系统体征(嗜睡、惊厥——特别是局灶性惊厥，呕吐、激惹)更具有特异性，25%病例有囟门隆起，15%的病例有颈项强直。...
...(一)发病原因 本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。 (二)发病机制 家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病...
...家族性进行性过度色素沉着症 家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。...
...可引起大脑皮质功能出现一时性紊乱，失去对皮质下中枢的调节和抑制，引发抽搐。如癔症性抽搐。 (5)遗传因素：高热惊厥和特发性癫痫大发作有明显的家族聚集性，这些提示遗传因素在抽搐发生中的作用，即遗传性神经元兴奋性降低。 2.非大脑功能障碍 主要...
...新生儿惊厥可以表现为双眼凝视、失神、可以出现肢体抽搐、口唇发绀等，可以分为有热惊厥及无热惊厥，有热惊厥可能为颅内感染引起，无热惊厥可能是新生儿缺氧缺血性脑病及颅内出血、低钙血症等引起低钙血症引起的一般不会有后遗症，其他的都可能有后遗症：...
...与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。详见表2。?...
...异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。 4.血小板缺陷 1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，...
...新生儿脑膜炎的临床表现、实验室和其它检查：常常仅表现为新生儿败血症有关的症状(如体温不稳、呼吸窘迫、黄疸、呼吸暂停)，中枢神经系统体征(嗜睡、惊厥——特别是局灶性惊厥，呕吐、激惹)更具有特异性，25%病例有囟门隆起，15%的病例有颈项强直...
...小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征 家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial ...
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