脊髓性肌萎缩 （spinal muscular atrophy，SMA）即进行性脊髓性肌萎缩症（progressive spinal muscular atrophy）、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌 无力 、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。 根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、...
青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。 本病是一种良性自限性 运动神经元疾病 ，在临床上与 运动神经元病 肌 萎缩侧索硬化 、脊髓 进行性肌萎缩 表现相似，但预后截然不同。发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图...
病因：由遗传因素所致的肌肉急性疾病，表现为不同程度和分布的骨骼肌进行性加重的 无力 和萎缩。
病史：对于面部 肌肉萎缩 应 注意年龄，发病部位，起病快慢，病程长短等;急性发病，还是慢性发病，是逐渐进展，还是迅速发展，有无 感觉障碍 、尿便障碍、萎缩是局限性还是全身性，肌力如何，肌肉 无力 与肌肉萎缩的关系，有无 肌肉跳动 和疼痛，活动后是加重还是减轻，既往史应注意有无伴发全身性疾病如恶性肿瘤、结缔组织疾病、消耗性疾病、 糖尿病 、 尿毒症 、外伤、饮...
... 症状，后组颅神经受损则出现 构音不清 、 吞咽困难 ， 饮水呛咳 等。 4.多无 感觉障碍 。 二、体检发现： 颅神经：除球麻痹外，可有 舌肌萎缩 ，舌肌纤颤，强哭 强笑 ，情绪不稳等。上肢多见远端为主的 肌肉萎缩 ，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性 瘫痪 ，肌张力增高， 腱反射亢进 ，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现...
腓骨肌萎缩症 （peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-...
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿 脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有...
...数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下，未见 肌肉萎缩 ，肌电图及肌肉活检均无异常。 3. 进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌 营养不良 进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，...
...数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 2、先天性肌张力不全(Oppenheim病)：出生后出现肌张力低下，未见 肌肉萎缩 ，肌电图及肌肉活检均无异常。 3、 进行性肌营养不良 ：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌 营养不良 进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段...
...临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）： 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌 无力 ，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源性受损。 5.肌活检符合前角细胞病变。 具备以上条件1～4或1，3，4，5均可...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。