西医治疗 反复注射联合多糖和蛋白质疫苗(如b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合 脑膜炎 球菌外膜蛋白复合物疫苗)可能提高机体抗体反应。IVIG的应用应限于有严重临床症状而对抗生素治疗无反应的病儿,其推荐剂量为每月200~400mg/kg。对IgA缺陷的病人应小心监测抗IgA抗体的产生。免疫增强剂,如 黄芪 、克雷白杆菌糖蛋白提取物(必思添)、转移因子、重组细胞因子等...
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
受体是存在于细胞膜上、胞质中或核内的一类具有特殊功能的蛋白质。现已证明具有调节生理功能和特异性受体达30种以上。其中包括多肽激素受体、固醇类激素受体以及神经递质、前列腺素、免疫性因子、脂蛋白等受体。由于受体的本制是蛋白质,不言而喻,基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病,称为受体病(receptor diseae)。 受体...
异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。
单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病,指血清中有M蛋白成分,但其重要性在于MGUS有时会进展为单克隆球蛋白疾患如 多发性骨髓瘤 (MM)、原发性 淀粉样变性 及 原发性巨球蛋白血症 等。原发性单克隆球蛋白病可引起 肾损害 。
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是 人类 孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病,是运输性蛋白病的代表,是研究人类遗传机理的最好模型。据估计,全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因,我国南方发病率较高,因此,血红蛋白病是最常见的遗传之一。
本症须与继发性单克隆免疫球蛋白血症、恶性浆细胞病Waldenstrom 巨球蛋白血症 鉴别,尤应与 多发性骨髓瘤 鉴别(表1)。 需要指出的是本症与“骨髓瘤前期”的鉴别比较困难。骨髓瘤前期(pre-myeloma)是指部分多发性骨髓瘤患者血中出现单克隆免疫球蛋白数年甚至十余年而不出现多发性骨髓瘤临床表现,度过骨髓瘤前期后方有多发性骨髓瘤临床表现。由于骨髓瘤前...
血红蛋白病 可分为两大类,即 异常血红蛋白病 和 地中海贫血 。 1.异常血红蛋白病 异常血红蛋白 (abnormalhemoglobin)是指由于 珠蛋白 基因 突变 导致珠蛋白肽链结构异常,如有 临床表现 者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白 综合征 。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种,其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多,...
(一)发病原因 单克隆免疫球蛋白增多可见于多种疾病:自身免疫性疾病( 系统性红斑狼疮 、 类风湿关节炎 、舍格伦综合征、 硬皮病 、 恶性贫血 、 克罗恩病 等)、癌症、( 结肠癌 、 肺癌 、 前列腺癌 等)、感染性疾病(结核分枝杆菌感染、棒状杆菌感染、 细菌性心内膜炎 、 巨细胞病毒感染 、HIV病毒感染等)、肝病( 病毒性肝炎 、 肝硬化 )、内分泌系...
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