...其颈部触及“台阶样”畸形。有时患者颈部可呈斜颈畸形。合并脊柱裂者，可同时出现脊柱裂的临床症状和体片。...
...DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脑膨出及脊柱裂等。现将常见的几种DNT分述如下： 1.无脑畸形 无脑畸形（anencephalia）是一种严重的DNT，为脑的全部或大部缺如。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与...
...也有的在体表某一部位如在脊柱部长了一小簇长黑毛，这属于脊柱裂或脊膜膨出等先天性畸形，它是局部性多毛症。先天性多毛症的病例不多见，诊断也比较容易。 引起多毛症的原因何在呢?这主要是由于女性激素在体内合成过程中发生了障碍，脑垂体与卵巢功能异常，...
...功能障碍者较多，约80%以上的病人有排尿排便功能障碍;③运动系统损害可不典型，当囊肿 合并腰骶部脊柱裂时，脊髓下端常被固定于较低部位;④若合并皮毛窦时，常可以引发颅内感染，亦有少数皮毛窦者，由于囊内容物刺激引起发热等表现。 对于有颅内炎症表现...
...根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 实验室检查： 染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 其它辅助检查： 颅骨摄片可见颅内高压...
...加拿大人1/40万其他人种隐性如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1％，应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）（见第254节）的发生率为1/500～1/1000。这类缺陷大多数属多基因遗传，有些是单基因遗传...
...产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。 ●年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。 ●曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育...
...诊断 患者有搬抬重物史，有的患者主诉听到清脆的响声。伤后重者疼痛剧烈，当即不能活动；轻者尚能工作，但休息后或次日疼痛加重，甚至不能起床。检查时见患者腰部僵硬，腰前凸消失，可有脊柱侧弯及骶棘肌痉挛。在损伤部位可找到明显压痛点。 鉴别 本病...
...预防 遗传咨询可以帮助患儿双亲了解病因，帮助他们确定再生一个小孩出现精神发育迟滞的风险有多大。羊膜腔穿刺和绒毛膜活检可以帮助诊断某些异常，包括遗传病、胎儿脊柱或脑的缺陷。对35岁以上、既往生育过唐氏综合征小儿的孕妇，应说服她们作羊膜腔穿刺...
...有助于神经系统引起排尿困难的诊断。 3.实验室检查 前列腺液常规检查对诊断前列腺炎重要。血糖尿糖检查可确诊糖尿病。尿潴留病程长应进行肾功能检查。 4.膀胱镜检查 对膀胱颈部狭窄、结石。肿瘤诊断有助。 5.X线检查 对隐性脊柱裂的发现和脊柱外伤...
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