...【概述】 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现...
...遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。 脂质沉积性肌病的诊断...
...参与脂质代谢的酶有LPL，HTGL，LCAT，ACAT，HMG-CoA还原酶，HMGCoA合成酶。脂质代谢过程中还有几种特殊蛋白质如CETP等。...
...营养代谢缺乏疾病病变的相关证据如有烟酸维生素B1和叶酸缺乏的营养不良史，营养代谢缺乏导致相应功能异常的症状和体征，这些可以作为营养代谢疾病伴发的精神障碍的诊断条件。 营养代谢疾病伴发精神障碍多是指维生素或其他营养物质缺乏新陈代谢紊乱以及...
...慢性肾病常并发异常脂质血症，血脂异常又增加肾脏和心血管事件的危险性。血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂可有效降低蛋白尿，可能也会改善血脂异常。 意大利贝加莫Mario Negri研究所罕见病临床研究中心的Ruggenenti P及其同事...
...动脉粥样硬化发生的原因至今仍不十分清楚，一般认为和脂质代谢障碍有密切关系。老年期体液营养在动脉壁内渗透流动的功能障碍，并且老年人血管壁内膜细胞的脂质代谢功能降低，造成脂质在血管壁内膜下积贮。由于脂质在血管壁内积贮，其中的低密度脂蛋白对血管...
...脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤;而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病(包括罕见的Fabry病、NiemanPick及Gaucher病)会使肾内脂质沉积增加，...
...主要表现为全身代谢率减慢。是内分泌及代谢性疾病的全身表现。 内分泌及代谢性疾病的缺乏组织特异性及器官特异性。由内分泌腺体所分泌的激素进入血循环后，随血流到达全身各个器官和组织而发挥其生理作用。一种激素可作用于多个部位，而多种激素也可作用在...
...本病呈常染色体隐性遗传。脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤。而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病(包括罕见的Fabry病、NiemanPick及Gaucher病...
...，也造成内质网的损伤；③乙醇在微粒体氧化时，氧自由基使脂质过氧化，导致肝中还原型谷胱甘肽的减少和过氧化脂质的增加；④乙醇引起的代谢亢进状态造成耗氧量的增加。⑤乙醇性肝损伤时，会出现IgA增多、白细胞粘着能力降低等免疫功能异常。⒊胎儿性乙醇...
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