...病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
肾性尿崩症 （nephrogenic diabetes insipidus）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
（一）发病原因 肾性尿崩症由先天性遗传因子异常和获得性即后天性因素引起。常见的继发病因有： 1.饮食失常过量饮水、钠摄入少，蛋白质摄入少。 2.慢性肾衰，浓缩功能减退。 3.电解质紊乱、 低血钾 、高血钙。 4. 尿路梗阻 解除后 利尿 。 5.急性肾衰利尿期。 6.阵发性 高血压 。 7.系统性疾病 镰状细胞贫血 ，舍格伦综合征，淀粉样变， 范科尼综合征 ...
.../（kg·d）]饮食下，给予保钾利尿药阿米洛利（脒吡嗪）20mg/（1.73m2·d）和氢氯噻嗪（双氢克尿塞） 2mg/（kg·d）联合治疗肾性尿崩症，疗程1年以上，疗效满意。因联合治疗无缺钾并发症，勿需补钾，它在减少尿量和提高尿渗透压方面，优于双氢克尿塞加吲哚美辛疗法。现知脒吡嗪和氢氯噻嗪（双氢克尿塞）伍用的优点是可以抵消继发于长期使用氢氯噻嗪（双氢克尿塞...
...多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： （1）特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸），尿胱氨酸排泄量较大者（平均每天排出可达730mg）可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型...
肾性氨基酸尿 是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的 尿路结石 ，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长；还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓...
高 氨基酸尿症 （hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基...
肾性 血尿 是指血尿来源于肾小球，临床上表现为单纯性血尿，或 血尿伴蛋白尿 ，多见于原发性肾小球疾病，如 IgA肾病 、系膜增殖性、 局灶性肾小球硬化症 ， 肾囊肿 ， 多囊肾 ，也可见于继发性肾小球疾病如 紫癜性肾炎 、 狼疮性肾炎 。如果治疗不彻底，反复发作或失治误治，病情不能得到切实有效的控制，最终导致 尿毒症 。 肾性血尿的发病机理目前医学界认为与免...
... 因氨基酸尿种类不同而异： （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨...
...。 2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病、 间质性肾炎 、 慢性肾盂肾炎 ）药物性 肾损害 等。 （二）发病机制 1.遗传性 肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。本病发病与两种基因突变有关： （1）加压素2型受体（vasopressin type-...
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