...脑白质稀疏(Leukoaraiosis,LA)是多种病因引起的脑白质的异常改变....
...隐匿，易误诊或漏症。自本世纪初以来，世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究，目前已成为国际肾脏病领域研究的热点之一。通过基因分析研究，科学家们目前已经确认，人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型...
...肾上腺偶发瘤 肾上腺意外瘤(adrenal incidentaloma)是指那些没有明显肾上腺疾病的临床表现，在体格检查或检查非肾上腺疾病时经由腹部影像检查意外发现的肾上腺占位性病变。由于计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)和超声...
...那些遗传病，有可能是由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白质合成量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变，这样推测突变可能发生调控基因部分，例如腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性...
...得以发生，这也是CYP21基因突变发生率高的一个原因。 5.P450C11β（C11β-羟化酶）。在肾上腺束状带有活性，主要涉及皮质醇的合成。位于线粒体内膜，在线粒体内膜使11-脱氧皮质醇转变成皮质醇和11-脱氧皮质甾酮转变为皮质酮。它的...
...脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变，到痴呆、昏迷，甚至死亡。...
...肾上腺发育不全或不发育、家族性糖皮质激素缺乏、肾上腺脑白质营养不良等等，为X连锁遗传和常染色体遗传，应做好遗传学预防工作，并通过培养肾上腺和脑皮质的成纤维细胞羊水和绒毛膜活检，可以做到产前诊断，以采取正确的处理措施。...
...中央髓鞘溶解症 marchiafava-bignami综合征 缺氧 放射性 血管性 binswanger病 髓鞘代谢的遗传性疾病 肾上腺白质营养不良 异染性白质营养不良 krabbe病 alexander病 canavan-van ...
...白质营养不良症（leukodystrophy）是一种遗传性神经鞘磷脂代谢障碍而影响髓鞘形成的疾病。包括异染色性白质营养不良、球样细胞白质营养不良、肾上腺白质营养不良、Alexander病、海绵状脑白质营养不良和...
...发病机理尚不清楚。 Carney等在1例多发性内分泌腺病Ⅱ型(multiple endocrine neoplasia typeⅡ MEN-2)患者发现了肾上腺髓质增生。目前搜集的文献单纯性肾上腺髓质增生共73例，这些患者不合并有其他内分泌...
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