是中枢神经系统异常如脑中线结构发育异常或局部占位等所致，也可为全身其他系统异常的一种颅内表现，如 染色体异常 、病毒感染等
遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。
常染色体发育异常。
根据临床症状，X线表现， 反复感染 ， 智力低下 ，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断
进行细胞遗传学检查即可诊断。
...， 室间隔缺损 ， 主动脉 骑跨和 右心室 肥厚。 X线 征（图4-17） 图4-17 法乐氏四联症 心脏 呈木靴状，右心室增大将左室推向后上方，使 心尖 变圆钝并上翘， 肺动脉 段平直或凹陷。主动脉升，弓部多有增宽，扩张。肺血减少， 肺门 影缩小， 肺纹理 纤细，稀疏。如肺动脉狭窄严重，肺内及肺门有网状 血管 影，为侧枝循环的X线表现。 参看 法乐氏四联症
患者有 咳嗽 、咯痰、 胸闷 、 胸痛 、 哮喘 。胸片可见 肺纹理增多 、片状阴影、 肺门增宽 。从事镍电解和电镀工人可发生鼻炎、 嗅觉丧失 和 鼻中隔穿孔 。皮肤损害多见于暴露部位。皮损性质为 红斑 、 丘疹 、丘 疱疹 ，常奇痒，故称"镍痒症"。慢性皮损呈苔藓样变或色素沉着。脱离接触后，皮损经数周或数月内自愈。长期接触镍工人的鼻癌和 肺癌 等危险度有增...
... 属 先天性心脏病 中最常见者。它包括 肺动脉狭窄 ， 室间隔缺损 ，主动脉骑跨和右心室肥厚。 X线征（图4－17） 图4－17 法乐氏四联症 心脏呈木靴状，右心室增大将左室推向后上方，使心尖变圆钝并上翘，肺动脉段平直或凹陷。主动脉升，弓部多有增宽，扩张。肺血减少，肺门影缩小，肺纹理纤细，稀疏。如肺动脉狭窄严重，肺内及肺门有网状血管影，为侧枝循环的X线表现。
1.肺纹理和肺门阴影边缘模糊。 2.肺血重新分布现象，即由正常时上肺血管比下肺血管细变为上肺野血管增粗。 3.支气管袖口征，支气管轴位投影可见管壁环形厚度增宽，边缘模糊，称为袖口征。 4.间隔线阴影，其病理基础是小叶间隔 水肿 。可分为kerleya、b、c线，以b线最常见，长度小于2cm，与胸膜垂直。 5.胸膜下水肿，类似 胸膜增厚 ，不随体位改变而变化。...
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