肛门发育正常，但出生后无大便，并伴 肠梗阻 征象。直肠指检向上受阻，有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁，若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无 肛门畸形 。
在诊断上，对不同型的食管闭锁进行鉴别具有重要意义。 按食管闭锁的部位以及是否并有 食管气管瘘 ， 先天性食管闭锁 可分为五种类型。 Ⅰ型86.5% Ⅱ型0.8% Ⅲ型7.7% Ⅳ型0.7% Ⅴ型4.2% 。 1.食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘。据Holder统计，此型最常见，约占86.5%。 2.食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为...
三尖瓣闭锁是一种复杂 紫绀 型先天性心 血管畸形 ，预后极差，生存期很短，49.5%在出生后6个月内死亡，66%在1岁以内死亡，少数可存活到10岁以上。病变的类型和血流动力学异常的程度是决定预后的因素。出生时青紫症状严重，房间隔或室间隔水平分流较少者，90%在1岁内死亡;肺血流量增多者预后较好，但有部分患儿在早期死于 心力衰竭 。在经过适当手术治疗的病例中，...
【概述】 本病为严重鼻部 畸形 ，属家族遗传性 疾病 。据Evans（1971）分析 先天性后鼻孔闭锁 65例，合并其他先天性畸形者28例，占43％，其中有多发性先天性畸形（Charge综合畸形）即 先天性虹膜缺损 （Coloboma）、 先天性心脏病 （Heart anomalies）、先天性后鼻孔闭锁（Atresia choanae）、生长停滞（Reta...
无直肠与直肠闭锁为先天性直肠发育畸形，先天性肛门直肠发育畸形占先天性消化道畸形的首位，男女性别的发病率大致相等，其中男性稍多，在新生儿中，发病率1:1500-1:5000。
本病临床上呈现 紫绀 、 气急 和 乏力 等症状，而心电图显示电轴左偏和 左心室肥厚 ，P波高而宽，则应高度怀疑可能有三尖瓣闭锁。右心导管检查和心血管造影、超声心动图检查可以明确诊断本病。需与 法乐四联症 、Ebstein畸形、 大动脉错位 、 肺动脉闭锁 伴室间隔完整、极重型 肺动脉狭窄 伴右室发育不良、 三尖瓣狭窄 伴 室间隔缺损 、 单心室 伴肺动脉狭...
(一)症状 三尖瓣闭锁的发生无性别差异。三尖瓣闭锁占 先天性心脏病 的1%，生后1年内因先天性心脏病死亡的婴儿中，三尖瓣闭锁占2.5%。 发绀 是最常见的临床表现，偶有 蹲踞现象 。有发绀且超过2岁的病儿常有杵状指。肺血流减少者在生后第1天即发现有发绀，85%的病人在2个月内被发现。发绀开始时间是肺动脉梗阻轻重的指标，有预后价值。新生儿期即有发绀者80%死于...
体征： 一、前鼻孔闭锁(atresia of anterior nares)前鼻孔通气洞道缺如而呈闭锁状，患者 张口呼吸 。 二、后鼻孔闭锁(atresia of posterior nares)由于前鼻孔存在，外观不易觉察，患者张口呼吸可能是唯一症状，试将细长 棉花 丝放于前鼻孔前，不会出现在正常情况下， 棉花 丝随呼吸气流飘动现象。 影像诊断： 一、前鼻...
直肠肿瘤：早期 直肠癌 多无症状，偶有血便史，故难发现。形成结肠闭锁者均已病变至晚期。位置低者指诊可触及，肿块不规则，凹凸不平，质硬，压痛，指套上染血。位置较高者，应作乙状结肠镜或纤维镜检，内镜下见到直肠肿块肠粘膜较完整，活检可确诊，直肠癌低位吻合术或其他保肛术后的狭窄必须作多处活检，以排除局部复发的可能 。
诊断 患儿出生后无胎粪排出，很快出现 呕吐 、 腹胀 等位 肠梗阻 症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。 鉴别 1. 先天性肠闭锁 。 2. 肠狭窄 。 3.肠梗阻。
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