...综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征，为遗传性，...
...（一）发病原因 环咽部肌群功能失调可因神经或肌肉的退行性变所引起。 1.神经肌肉性疾病 脑血管意外病人可出现语言障碍及表情障碍。构语障碍可能伴有咽喉和食管上括约肌（upper esophageal sphincter muscle，...
...概述： 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 预防： 病员家族应作详细家谱分析和血清cpk测定及基因分析，极早发现...
...因病因不明，尚无确切预防方法，参照遗传性疾病的预防措施。 预后 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。...
...西医治疗 先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用不清。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺（普鲁卡因...
...诊断 1.病史 有食物摄取蛋白质不足或消耗增多等，婴幼儿最小生理安全需要量可以作为评价时的参考。 2.临床特点 以水肿为主要表现和相关的临床症状和体征，人体测量结果。 3.生化检查特点 血浆蛋白降低最具特征性外，其余同营养不良消瘦一节。 ...
...西医治疗 目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂，并可明显...
...皮下脂肪厚度为0.8厘米-0.4厘米，皮肤干燥，身高不影响。 Ⅱ度营养不良：精神不振，烦躁不安，肌张力减弱，肌肉松驰，体重重低于正常25%-40%，腹壁皮下脂肪厚度小于0.4厘米，皮肤苍白、干燥，毛发无光泽，身高较正常减低。 Ⅲ 度营养不良：精神...
...(一)进行性肌营养不良症：多发性肌炎起病快，可有缓解，有全身性无力及肌萎缩，特别易累及颈肌以及出现吞咽困难，肌肉有疼痛和压痛，且可有皮肤改变及雷诺氏现象，无家族遗传史，均可进行性肌营养不良鉴别。 (二)流行性肌痛症：系病毒感染，流行区有...
...部分性脂肪代谢障碍,局部脂肪萎缩 进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或...
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