...（一）发病原因 为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25（OH）D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25（OH）2D3减少或受体缺乏所致。 （二）发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，...
...维生素A是脂溶性维生素，在体内可以积蓄，摄入过多时造成中毒。婴儿因长期服用大量的浓缩鱼肝油预防或治疗佝偻病而中毒。长期每天摄入超过需要量的维生素A可造成中毒，更何况有的家长误认为浓缩鱼肝油是补药，不管剂量多少多多益善。年长儿往往因为皮肤有...
...1.一般症状 当VitD缺乏到一定程度时，临床出现一系列神经精神症状，如多汗，特别是在吃奶和哭闹时，汗味异臭；易激惹，夜惊、夜啼。这些并非佝偻病的特异症状，但在好发地区，参考有关条件，可以作为临床早期诊断的参考依据 。 2.骨骼病变体征 ...
...诊断 根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病，对一般剂量维生素D没有反应，结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果可确诊。 鉴别 1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： （1）维生素D的摄入量已...
...(一)治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3 2～6μg/...
...钙离子降至1mmol/L（4mg/dl）以下时，即可出现抽搐症状。 2.促进血钙降低的因素 （1）季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，...
...nmol/L)，碱性磷酸酶增高(>30金氏单位)，血钙、血磷降低。X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化。根据实验室与X线检查可除外生长痛、风湿病、类风湿病等。 1病史 (1)母亲的饮食习惯，孕期是否补充维生素D及钙剂。 (2)患儿...
...维生素A是脂溶性维生素，在体内可以积蓄，摄入过多时造成中毒。婴儿因长期服用大量的浓缩鱼肝油预防或治疗佝偻病而中毒。长期每天摄入超过需要量的维生素A可造成中毒，更何况有的家长误认为浓缩鱼肝油是补药，不管剂量多少多多益善。年长儿往往因为皮肤有...
...、维生素D缺乏性佝偻病（Vitamin D deficiency Rikets）维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使...
...。 (二)发病机制 本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率，因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是...
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