琥珀型突变 （amber mutation）简写为am，是无意义 突变 的一种。因硷基置换而产生的突变，使对应于某种 氨基酸 的 密码子 变为 琥珀 密码子UAG。这是以最初与埃皮施泰因和施泰因贝格（R．H．Epistein和C．M．Steinberg）一起从T4 噬菌体 中分离这种 突变株 的贝尔施泰因（H．Berntein）的名字来命名的。因为德语Ber...
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
...大鼠雌性不能生育， 子宫小 且发育不全，雄性器官外观正常，偶而具有繁殖力。 4．血胆红素过多症（ 黄疸 ）（Jaudice,j）大鼠：发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和 人类 婴儿的先天性血胆红素过多（Grigler-Naziar）综合征，都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶（VDP） 葡萄 糖醛酸转移酶缺乏引起的。 纯合子黄疸（j/j）大鼠出生后很多快就会因过多的胆...
是积深度 烧伤 后的常见并发症。可为单细菌或多数细菌的混合感染，偶亦可由真菌所致。一般早期多为单一细菌，晚期多为混合感染。多发生于烧伤后2周内，最早发生于第2日，创面肉芽形成后发生的机会较少。常见致病菌为金葡菌、 铜绿 假单胞菌、变形杆菌属和大肠埃希菌。临床表现一般 败血症 为生，可地 高热 (达42℃以上)，也可呈低温(36℃以下)，多为 弛张热 。在发生...
在遗传分析中，为了获得某一组分的功能，而将其敲除形成的个体叫做 突变体 。突变体往往具有与 野生型 不同的 表型 ，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，现在会将含有某一组分过表达的个体也称为突变体。
二次突变假说 认为遗传性 肿瘤 家族连续传递时，已经携带了一个 生殖细胞 系的 突变 ，此时若在 体细胞 内再发生一次 体细胞突变 ，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早；而散发性肿瘤家族是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。
一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核...
体细胞突变 是发生在正常机体 细胞 中的 突变 ，比如发生在 皮肤 或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与 种系 突变不同，后者是发生在将成为 配子 （gametes）（ 精子 和 卵子 ）的细胞中。 生殖细胞 的突变可传递给后代。 遗传形式 恶性肿瘤 的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种...
致突变作用 （mutagenesis） ：污染物或其他环境因素引起生物体 细胞遗传 信息发生突然改变的作用。这种变化的 遗传信息 或遗传物质在细胞分裂繁殖过程中能够传递给 子代 细胞 ，使其具有新的遗传特性。具有这种致突变作用的物质，称为致突变物（或称 诱变剂 ）。 名词分类 生物细胞内的遗传物质主要是 染色体 ，它是一种复杂的 核蛋白 结构,主要成分是 脱...
“种瓜得瓜，种豆得豆”。自然界中各种各样的生物，它们的下一代和亲代之间，在形态结构、代谢类型等种种性状上都有非常相似之处。但是，相象有等于完全相同，虽然亲代和子代之间都有非常相似的地方，但又有些不同之处。亲子相似，叫遗传。亲子相异，叫变异。遗传和变异是生物普通存在的生命现象。生物的遗传性和变异性都是由原生质中的主要活性物质DNA加以控制和调节的。
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