...半胱酸贫乏区与细胞毒性细胞和NK细胞释放的perforin的结构具有相似性（图5-19）。其中C6和C7具有更大的同源性。二者除上述的结构功能域外，在C端还存在着富含半胱氨酸的重复序列，即为2个CSR和2个与I因子重链中有一个区具有同源性的...
...方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。...
...睾丸的存在决定了个体的性别。2．X染色体的失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosage compensation）。对这一现象的解释是...
...交叉遗传53cryptic splicing site隐蔽裂解位点69cystic fibrosis囊性纤维化59cytogenetic map细胞遗传图103cytogenetics细胞遗传学1cytosine deaminase胞嘧啶...
...骨髓异常细胞和寄生虫是骨髓细胞学检查的一个类型，骨髓细胞学检查对诊断造血系统疾病最有价值。骨髓涂片油镜观察从中段开始，由头部向尾部，上下迂回渐进，计数有核细胞200～500个。根据细胞形态特点逐一加以辨认，同时观察有无寄生虫。 阴性。 (...
...，吸管一端放置橡皮吸球，另一端置入阴道侧壁上1/3处多用橡皮吸球的负压吸取白带。涂薄片，干燥前以95%酒精固定10min，然后用巴氏法染色，观察细胞形态染色及分布。检查前夜应禁止性交、阴道用药或灌洗。每个月经周期检查4次，每周1次。阴道细胞...
...由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里...
...表达，从而说明基因的DNA分子结构。从细胞遗传学水平，用染色体显带等技术在光学显微镜下观察，将基因定位不同染色体的具体区带，又称区域定位（regiona assignmer），而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位（...
...癌瘤组织代谢高，癌细胞的表面缺乏钙和透明质酸酶，彼此粘着力比正常细胞低，易于脱落。 细胞学诊断的分级标准，系据巴氏五级法。 疑为口腔癌，应在口腔内任何结节和经久不愈的溃疡处采样。疑是鼻咽癌时，于鼻咽部可疑部位采样。高度怀疑肺癌时，应取...
...诊断 不良的教养环境和所存在的智力缺陷在精神和行为障碍的发生上具有重要作用，其表现常类似于精神分裂症，如不进行细胞遗传学检查常易被误诊。 在精神科临床中，这类患者虽然所占比例很小，但时有所见，特别是嵌合体病例，由于躯体外形特征不显着或临床...
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