...测可能与下列因素有关： 1.酒精和乙醛降低 糖酵解酶 活性,抑制糖类的 代谢 。 2.酒精及代谢产物乙醛对 肌细胞 有毒性作用，使肌鞘膜和 线粒体 受到毒性损害，线粒体功能紊乱;或阻止 肌动蛋白 和 肌红蛋白 的 激酶 ，阻止 肌钙蛋白 的结合;从而破坏 细胞 结构，影响细胞运输，导致肌细胞损伤。 3.使 骨骼肌 的主要氧化 基质 的 游离脂肪酸 减少。 4...
... 遗传病 ，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括 常染色体 显性遗传,隐性遗传、X- 连锁隐性 遗传、 显性 遗传等;② 多基因遗传 ;③ 线粒体病 ，由 线粒体 DNA 突变 所致;④ 染色体病 ，如 染色体 数目或结构异常。 神经系统遗传病的病因 (一)发病原因 神经系统遗传病 病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少 疾病 的病因和发病机制尚未阐明。由于...
... 遗传病 ，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括 常染色体 显性遗传,隐性遗传、X- 连锁隐性 遗传、 显性 遗传等;② 多基因遗传 ;③ 线粒体病 ，由 线粒体 DNA 突变 所致;④ 染色体病 ，如 染色体 数目或结构异常。 神经系统遗传病的病因 (一)发病原因 神经系统遗传病 病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少 疾病 的病因和发病机制尚未阐明。由于...
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种 线粒体病 ，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
...排除所有的 脑缺血 遗传性因素如 凝血病 、异常 脂蛋白血症 、Fabry病、脑 淀粉 样 血管病 高胱氨酸尿症 和MELAS 综合征 ( 线粒体脑肌病 、 乳酸酸中毒 和 卒中 样发作)等，这些疾病各有典型的 临床表现 和特异性检查。 诊断：根据中年前期发病，明确的 脑血管疾病 及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血 ...
体内很多物质氧化分解产生NADH，反应发生在线粒体内，则产生的NADH可直接通过呼吸链进行氧化磷酸化，但亦有不少反应是在线粒体外进行的，如3-磷酸甘油醛脱氢反应，乳酸脱氢反应及氨基酸联合脱氨基反应等等。由于所产生的NADH存在于线粒体外，而真核细胞中，NADH不能自由通过线粒体内膜，因此，必须借助某些能自由通过线粒体内膜的物质才能被转入线粒体，这就是所谓穿梭...
...障碍等。③按发病机理来分类，分为转运障碍、代谢物积累或积聚过多、 中间代谢 障碍以及合成障碍。其中比较重要的有 溶酶体 病、过氧化酶体病和 线粒体病 。溶酶体、过氧化酶体和 线粒体 都是与代谢有关的重要 细胞器 ，溶酶体病是指溶酶体内一种或多种 水解酶 的缺陷引起该酶的底物在溶酶体内累积的疾病。目前已发现40种以上，可分为脑 脂质 沉 积病 、 粘多糖病 和...
...发现了一些遗传病和代谢紊乱可并发脑血管异常、脑血流量改变或局部脑代谢异常。如 同型胱氨酸尿症 、有机酸血症、 高氨血症 、 乳酸酸中毒 、 线粒体病 （ 线粒体脑肌病 -乳酸酸中毒-卒中样发作等）、一些脱髓鞘变性病、血红蛋白病、神经皮肤综合征（ 神经纤维瘤病 Ⅰ型， 结节性硬化 ）等均可发生急性偏瘫。此外，水电解质紊乱特别是严重脱水时的颅内静脉窦血栓，亦可致...
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
『标本采集』 采血1ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 线粒体GOT：0.2—5.5IU/L。 『临床意义』 GOTm增加反应肝细胞线粒体损伤程度如急性肝细胞损害越严重，血清GOTm含量越高。
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