...Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变...
...因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。...
...美国《科学》期刊日前发表的一项研究指出，一些人在患高血压的同时胆固醇偏高，又特别容易发胖，这可能与一种罕见的基因突变有关。 突变发生在线粒体ＤＮＡ的一个基因，从母体完全遗传给孩子。线粒体ＤＮＡ影响基本细胞功能，突变本身非常罕见，它可能...
...干扰细胞呼吸链,使线粒体代谢水平降低从而出现他汀诱导的肌毒性。他汀治疗中需要常规补充辅酶Q10吗? 他汀治疗对辅酶Q10浓度的影响 曾有小样本试验显示,小至中等剂量阿托伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀和辛伐他汀可使<65岁的冠心病或存在冠心病危险...
...intranuclear inclusions） 在某些细胞损伤时可见核内出现各种不同的包含物，可为胞浆成分（线粒体、内质网断片、溶酶体、糖原颗粒、脂滴等），亦可为非细胞本身的异物，但最常见的还是前者。这种胞浆性包含物可在两种情况下出现：①胞浆...
...本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别，前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突变所致;...
...由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。 此外，本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症...
...反应微粒体第脱烷基反应微粒体环氧化反应微粒体一氧化脱硫反应微粒体脱卤反应微粒体醇氧化反应胞液为主、微粒体少量相醛氧化反应胞液、线粒体脱氨反应微粒体、线粒体反还原醛还原反应胞液偶氮还原反应微粒体应硝基还原反应微粒体、胞液水解酯水解反应微粒体、胞...
...慢且总腺苷酸水平明显下降，可能与下列因素有关。（一）缺血心肌的代谢障碍主要表现为对氧的利用能力受限，有氧代谢严重受损。在缺血进入不可逆阶段再灌注时，氧的利用并不增加，心肌只能利用运至心肌的氧的17％。氧的利用能力受限与缺血及再灌注所致线粒体...
...减轻缺血/再灌注损伤。2.细胞膜脂质过氧化改变膜酶、离子通道的脂质微环境，从而使膜通透性增高，细胞外钙离子内流。膜上Na+-K+-ATP酶失活，可使细胞内Na+升高，Na+-Ca2+交换增强。而使细胞内钙超载。3.线粒体膜富有磷脂，缺血/再...
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