...型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
(一)发病原因 本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过 玻璃 的光线也能引起皮疹。原卟啉...
...处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有 畏寒 、 发热 、 恶心 等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现 肝大 、 黄疸 、 腹痛 及 门脉高压 、食管静脉破裂出血等症状。 胆汁 内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和 胆石症 。 本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
1.CDA应与 地中海贫血 鉴别 因两者都有家族性，都有单纯 贫血 、 黄疸 及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无...
(一)治疗 铁剂、叶酸、维生素B12及脾切除等对CDA均无明显疗效。输浓缩红细胞是目前惟一的纠正 贫血 疗法。并发症主要为输血引起的 血色病 或切脾后 继发感染 。 (二)预后 本病预后好。
红细胞 红细胞 (Erythrocytes)也称 红血球 ，是 血液 中数量最多的一种 血细胞 ，同时也是 脊椎动物 体内通过血液运送氧气的最主要的媒介。 红细胞在常规化验英文常缩写成RBC 简介 在所有的脊椎动物及若干无脊椎动物，其血红素（无脊椎动物也有时是 蚯蚓 红血朊）包含在特定的 细胞 中来进行其机能活动，这种血球称为红细胞。其它的血细胞，如白血球，...
红细胞 红细胞 (Erythrocytes)也称 红血球 ，是 血液 中数量最多的一种 血细胞 ，同时也是 脊椎动物 体内通过血液运送氧气的最主要的媒介。 红细胞在常规化验英文常缩写成RBC 简介 在所有的脊椎动物及若干无脊椎动物，其血红素（无脊椎动物也有时是 蚯蚓 红血朊）包含在特定的 细胞 中来进行其机能活动，这种血球称为红细胞。其它的血细胞，如白血球，...
红细胞 红细胞 (Erythrocytes)也称 红血球 ，是 血液 中数量最多的一种 血细胞 ，同时也是 脊椎动物 体内通过血液运送氧气的最主要的媒介。 红细胞在常规化验英文常缩写成RBC 简介 在所有的脊椎动物及若干无脊椎动物，其血红素（无脊椎动物也有时是 蚯蚓 红血朊）包含在特定的 细胞 中来进行其机能活动，这种血球称为红细胞。其它的血细胞，如白血球，...
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