神经系统 遗传性 疾病 是由于 生殖细胞 或 受精卵 遗传 物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要 临床表现 的疾病。它与 胎儿 在母体内受到 风疹病毒 感染 引起的 先天性心脏病 不同,也与由某种相同的环境因子引起的 家族性疾病 如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统 症状 为主要表现...
预后 1.纵隔神经节细胞瘤一般手术均能切除,切除后很少复发,故预后良好。 2.神经节母细胞瘤因为是低度恶性肿瘤,绝大部分能切除,预后也较好,少数残留肿瘤者术后行补充放射治疗,预后亦是良好的。仅有极少数病人预后较差。 3.纵隔 神经母细胞瘤 尽管行早期单一切除或联合治疗后可延长生存期,但预后不容乐观。
注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。
(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和 人类 基因组计划完成,弄清了人类3×109个核酸排列顺序,随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破,必将推动神经遗传学的发展。 (二)发病机制 遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传...
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随病情发展,出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现,也可以看作该病并发症。
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