...氨 葡萄 糖尿症 容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆。患儿出生时正常，逐渐出现宽鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容，并有 短颈 ，头颅不对称， 脊柱侧凸 ，肝脾肿大，尿中含有大量的 天门冬 酰氨 葡萄 糖。 6.黏脂病 黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处。但黏脂病多数有 肌阵挛 性 抽搐 ， 肌肉萎缩 、舞蹈病...
...雪里青 （《苏南种子植物》）。 【来源】为十字花科植物塌棵菜的 全草 。 【原形态】二年生草本，有时作一年生草本栽培，绿色，根粗壮，顶端有1短颈；茎直立，高30～40厘米，上部分枝。基生叶密生，厚而皱折，圃卵形至倒卵形，长10～20厘米，先端钝，全缘或有不显着的疏圆齿，或基部有一、二对不清晰裂片；叶柄白色，阔8～20毫米；茎生叶圆形或圆卵形，无柄而抱茎，全缘...
...呼吸道感染、 肺炎 和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏 收缩期杂音 、 短颈 、 胸廓畸形 及 小头 畸形等。 根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半 乳糖 苷酸酶，N-乙酰-...
...脑内血肿 脑干损伤 脑膜肉瘤 颅骨骨瘤 脑干肿瘤 外伤后头痛 脑积水 神经外科其他疾病 耳源性脑积水 耳内脑膜脑疝 额叶肿瘤 多发性颅内血 短颈畸形 顶叶肿瘤 蝶窦恶性肿瘤 第四脑室肿瘤 创伤性枢椎前 进行性多灶性 急性硬脑膜外 急性颈椎间盘 急性及亚急性 急性和亚急性 急性单纯疱疹 基底节血肿 寰椎骨折脱位 帽状腱膜下脓 慢性硬脑膜外 颅骨缺损 颅骨骨髓炎...
...《苏南种子植物》）。 【来源】 为十字花科植物 塌棵菜 的 全草 。 【原形态】 二年生草本，有时作一年生草本栽培，绿色，根粗壮，顶端有1 短颈 ；茎直立，高30～40厘米，上部分枝。 基生叶 密生，厚而皱折，圃卵形至倒卵形，长10～20厘米，先端钝，全缘或有不显着的疏圆齿，或基部有一、二对不清晰裂片；叶柄白色，阔8～20毫米；茎生叶圆形或圆卵形，无柄而抱茎...
...部血肿、巩膜蓝色、眼底血管纹；单发或多发性疝；憩室； 动脉瘤 ；先天性心 血管畸形 及 肾发育不全 等。 【鉴别诊断】 1．皮肤松弛症：皮肤松弛多皱，皮肤悬吊，无弹性过度及关节伸展过度。 2．turner综合征： 短颈 、 肘外翻 ，口呈三角形及侏儒等表现。 【治疗】 1．预防外伤。 2．对症治疗。 【预后】 部分病人出现严重的内脏及心血管症状时，预后较差。
...病，因T细胞缺陷者易发生皮肤黏膜 念珠菌病 ;假性甲旁减Ⅰb型者外表正常，而Ⅰa型者则表现出相互关联的体征，包括 肥胖 、身材矮、圆形脸、 短颈 、 掌骨和跖骨短 (常发生于第4和第5)、远端指骨短而宽和皮下 钙化 ，可伴有 智力低下 和某些内分泌异常(特别是甲状腺和性腺)。 血清钙水平低于8.8mg/dl(2.2mmol/L)或离子钙低于4.4mg/dl(...
.... 多发性硬化 病灶 多发，可有脊髓、小脑变性，出现 小脑性共济失调 及锥体束征，但病程常有缓解和复发。 脑脊液 中免疫球蛋白增高。 3.小脑肿瘤 多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生 颅内压增高 症状和体征，且无遗传史。 4.环枕部畸形 如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组 颅神经损害 、 短颈 、节段型或传导束型感觉障碍。
... 黏多糖贮积症 分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、 疝气 、四肢挛缩、容貌粗笨、 短颈 、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及 黏多糖贮积症Ⅰ型 和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并 脑积水 。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现...
...肥厚 。 皮肤 粗厚 毛发增多 ，眉睫毛长。头围增大 矢状缝 早闭前后径增大( 舟状头 )，偶有 脑积水 骨关节严重 畸形 ， 手指 粗短 短颈 ， 脊柱 后弯。各 关节 逐渐挛缩 强直 ，手指固定于半屈位，呈爪状身材矮小。 容貌逐渐变得粗笨的鉴别诊断 临床常与 黏多糖贮积症Ⅳ型 鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4～5岁时因走路困难并出现 脊柱畸形 ...
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