（一） 基因 多态性 概念 各种 生物 都能通过 生殖 产生 子代 ，子代和亲代之间，不论在形态构造或 生理 功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是， 亲代 和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫 变异 （variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物...
大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与...
1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
所有细胞都是全能核（携带全部遗传信息，但不是全部基因都有活性，所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对大肠杆菌的研究提出了 乳糖 操纵子假说（Lac operon hypothesis），认为基因的作用单位是操纵了（operon），它由一个操纵基因和相邻的结构基因构成，它们按一定的线性顺序排...
染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。
...碱基，RNA含A、C、G、U四种碱基。 四种核苷酸按照一定的排列顺序，通过3′，5′ 磷酸二酯键 相连形成的线形 多核苷酸 即DNA的 一级结构 。不同排列顺序的DNA区段构成的特定功能单位即 基因 ，DNA的一级结构决定了基因的功能。 一般将细胞内 染色体 包含DNA的总体称为 基因组 。同一 物种 的基因组DNA含量总是恒定的，不同物种间基因组大小和复杂...
肝小叶内每个不同部位的肝细胞结构和代谢特点是不同的，也可以说肝小叶内的肝细胞并不都是同质性的。病理学家的研究认为，肝小叶内各部分的肝细胞对某些损害因素的敏感性不同，所谓“肝小叶梯度”的概念即源于此。肝小叶梯度概念与生化的功能密切相关，本节仅就形态结构的梯度变化叙述，有关与糖、蛋白质、脂类、药物代谢等“梯度变化”将在有关章节叙述。 多种哺乳动物肝脏的实验证明，...
Ig 分子 是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH 基因 所编码。Igκ、Igλ和IgH 基因定位 于不同的 染色体 上（表2-5）。编码一条Ig 多肽 链的基因是由在胚系中多个分隔的 DNA 片段（基因片段）经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet首先提出假说，认为Ig的V区和C区是由分隔存在的基因所编码，在 淋巴细胞 发育过程中这两个基因发生...
常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
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