出生缺陷 是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构， 生理 功能异常或 代谢 缺陷所致的异常，形态结构异常表现为 先天畸形 。如无脑儿、 脊柱裂 、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性 智力低下 （俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。 关于出生缺陷 一、基本知识 1、什么是出生缺陷？ 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺...
眼缺陷 是遗传性进行性 肾炎 的 症状 体征 之一。眼缺陷尽管不如 耳聋 那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。 眼缺陷的原因 1. 性连锁 显性 遗传 (sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病 基因 在X染色体上，故遗传与性别有关。母 病传 子也传女，子女得病机会均等，为50%。父病不传子，却传全部...
...床调查，在上海20岁以上中高发的前列腺疾病的致病原因，除了公认的 充血 、感染等医源因素以及饮酒、久坐、骑车等生活方式的原因外，男性自身心理障碍导致该病发生或加重的比例竟高达50％。 为此，该院组成了以男科中心汤绍勤主任医师和心理咨询科余展飞教授为正副组长的前列腺病科研课题研究组，展开了长达2年的专项研究。 结果显示：尿道灌注、穿刺注药、微波等十余种中西医结...
免疫缺陷病 （immunodeficiency diseases）IDD是一组由于 免疫系统 发育不全或遭受损害所致的 免疫功能 缺陷引起的 疾病 。有二种类型：① 原发性 免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。② 继发性免疫缺陷 病，又称 获得性免疫 缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重 感染 ，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、 恶性肿...
多发生于 不动纤毛综合征 ，不动纤毛综合征时， 纤毛 的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起 呼吸道 纤毛 麻痹 ，纤毛粘液传输 功能障碍 ，造成全身纤毛都不能运动，而形成慢性复发性 化脓 性肺部 炎症 ， 鼻窦炎 、 中耳炎 和 男性不育 。 纤毛结构缺陷的原因 纤毛 超微结构 异常表现有20余种,以 动力蛋白臂 缺陷为主，还有 微...
...化 。先天性溶酶体病是由于 染色体 上某些 基因 发生 突变 ，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类 代谢 性 遗传病 。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使 细胞 中相应的 底物 无法降解而贮存，堆积在 次级溶酶体 中，造成细胞 代谢障碍 ，故又称溶酶体贮 积病 。 粘多糖贮积病 是一组由于 溶酶体酶缺陷 造成的 酸性粘多糖 分子 (氨基 葡聚糖 )不能降解，导致...
缺陷心理学 (psychology of the handicapped)，研究身心发展中有严重 残疾 或障碍，包括盲、聋、哑、伤残、 畸形 、 智力落后 等人的特殊心理活动规律和特点的 医学心理学 分支。西方多称作残疾 心理学 。 人类早就注意到身心发展异常，特别是感觉器官和智力异常对人类生存的影响。随着社会进步，从18世纪开始，人们注意到对缺陷儿童的特殊...
本病指一组兼有 抗体 免疫缺陷和 细胞免疫 缺陷的 临床表现 的 疾病 。又可分为 严重联合免疫缺陷病 和部分性 联合免疫缺陷病 ，病情严重程度变化较大。 联合免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 联合免疫缺陷病 的病因，有的是先天致畸因素引起的，如 骨髓 多能 造血干细胞 发育不全;有的为 常染色体 或伴性 染色体 隐性 遗传 所致，如SCID、Wiskott...
由于 淋巴样干细胞 先天性 分化 异常， 婴儿 生后缺乏 T细胞 和 B细胞 ，故使 体液免疫 和 细胞免疫 均发生缺陷。 重症联合免疫缺陷 (severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、 常染色体隐性遗传 型和散发型。属于 联合免疫缺陷病 的重型。 重症联合免疫缺陷的病因 (一)发病原因 本病为多 基因...
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