肺泡蛋白质沉积症 （pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow 综合征 。以 肺泡 和 细支气管 腔内充满PAS 染色 阳性，来自肺的富 磷脂 蛋白质 物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能 障碍（如 胸腺萎缩 、 免疫 缺损、 淋巴细胞...
...苷酶缺乏症无名疾病 MPSⅦ β-葡糖醛酸苷酶 血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞 DS、HS（±）出现于尿中 同上 无名疾病 MPSⅧ N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和HS（±）出现于尿中 同上 注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素 HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素 KS－硫 酸角 质素 遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
... 肌痛 、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红 蛋白尿 。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。 脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见...
透明质酸、酸性粘多糖，粘蛋白明显增多，在皮肤内弥漫性或局限性沉积
...处巩膜、虹膜血管可以扩张。虹膜可合并有虹膜痣， 虹膜新生血管 ， 瞳孔缘色素外翻 。肿瘤坏死时，可合并有 虹膜睫状体炎 、前房积脓、前房色素沉积、 前房积血 等。 4.巩膜透照 巩膜透照的诊断价值，并不可靠。例如视网膜色素上皮层下积血亦可将光线遮盖，体积很小或 囊肿 性色素甚少的肿瘤，光线也可透出。 5.FFA 综合分析造影早期、动静脉期和晚期整个过程，注意...
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝 黄色瘤 样斑块伴 声音嘶哑 为特征。
夫一切沉积 水气 ，两胁刺痛，中满不能食，头目眩者，可用 茶调散 ，轻涌讫冷涎一、二升，次服 七宣丸 则愈矣。 木香槟榔丸 、 导饮丸 亦妙。不可用 巴豆 银粉等药。
一般病理改变 a 表皮大致正常或萎缩变平， b 真皮网状层内大量粘蛋白限局性沉积,胶原纤维分离,并为粘蛋白代替,成为小囊腔， c 在粘蛋白沉积处可见较多的粘液母细胞增生， d 无胶原增多,无炎细胞浸润。 临床特点 a 中年人少见 ， b 因成纤维细胞限局性增生，产生过量的粘蛋白，沉积于局部组织内所致，可见于多发性黑子综合征， c 皮损为淡红色单个或多发性 丘...
焦磷酸钙沉积病，是一种累及关节及其他运动系统的，与二水焦磷酸钙（calcium pyrophosphate sedimentation，CPPS）晶体沉积有关的晶体性关节病，因此，又称之为焦磷酸关节病。
本病常伴 牙齿异常 及某些系统性疾病如 糖尿病 ，颅内因类脂蛋白沉积而致 癫痫 或精神症状。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。