...提示在多数受累的家族基因突变是独立的。一位意大利患者的酶结构缺陷是由于外显子 突变 。三位日本患者中，两位因不同的单一 核苷酸 易位 导致 氨基酸 的替换，另三位患者因3个 碱基对 的插入导致多余的苷氨酸插入 精氨酸 和 丙氨酸 之间。对有些家族，cDNA克隆和限制性片段长度 多态性 分析未发现基因重排，也未发现异常片段。在一位只与 高密度脂蛋白 有关的部分...
各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的 智力发育迟缓 。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： (1)特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量...
生糖氨基酸 （ 英语： glucogenic amino acid ）是指在体内能转化生成 葡萄糖 、 糖原 的 氨基酸 。 生糖氨基酸有15种： 丙氨酸 、 甘氨酸 、 丝氨酸 、 苏氨酸 、 半胱氨酸 、 谷氨酸 、 谷氨酰胺 、 精氨酸 、 组氨酸 、 脯氨酸 、 异亮氨酸 、 甲硫氨酸 、 缬氨酸 、 天冬氨酸 和 天冬酰胺 。这些氨基酸在 代谢 过...
（一） 胆红素 的来源与生成 用 14 C标记的 甘氨酸 的示踪试验及其他实验研究的结果表明，胆红素的来源不外以下几种：①大部分胆红素是由 衰老 红细胞破坏、降解而来，由衰老 红细胞 中 血红蛋白 的辅基血红素降解而产生的胆红素的量约占人体胆红素总量的75％；②小部分胆红素来自组织（特别是 肝细胞 ）中非血红蛋白的血红素 蛋白质 （如 细胞色素 P450、细...
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障...
肾是维持机体内环境相对稳定的最重要的器官之一。通过尿的生成和排出，①排除机体的大部分代谢终产物以及进入体内的异物；②调节细胞外液量和渗透压；③保留体液中的重要电解质如钠、钾、碳酸氢盐以及氯离子等，排出氢离子，维持酸碱平衡。 尿的生成包括肾小球的滤过，肾小管和集合管的重吸收以及它们的分泌三个基本过程。 本章主要阐述肾的尿生成过程及其调节机制，以及输尿管和膀胱的...
尿的生成有赖于肾小球的滤过作用和肾小管、集合管的重吸收和分泌作用。因此，机体对尿的生成的调节也就是通过对滤过作用和重吸收、分泌作用的调节来实现的。肾小球滤过作用的调节在前文已述，本节主要论述肾小管和集合管重吸收和分泌的调节。肾小管和集合管功能的调节包括肾内自身调节和神经、体液调节。
基本介绍 简介 氨基磺酸 的分子式为NH2S03H。市售商品为白色粉末，在常温下，只要保持干燥不与水接触，固体的氨基磺酸不吸湿，比较稳定。 氨基磺酸的水溶液具有与 盐酸 、 硫酸 等同等的强酸性，故别名又叫固体硫酸，它具有不挥发、无臭味和对人体毒性极小的特点。 氨基磺酸水溶液对铁的腐蚀产物作用较慢，可添加一些 氯化钠 ，使之缓慢产生盐酸，从而有效地溶解铁垢。...
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