基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
有 肝炎 接触史或药物、毒物致肝损害史都可能发生爆发性 肝功能衰竭 。 暴发性肝衰竭 是由多种病因引起大量生产 肝细胞坏死 及严重肝功能损害，既往无肝病史并在病后8周内出现 肝性脑病 的综合征。起病急、进展快、病死率高。早期诊断、早期治疗可降低病死率。
...联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立细胞株，长期保存，进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交（somatic cell hyb...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导...
成年型 多囊肾 病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p...
医学遗传学基础 正文 分类“医学遗传学基础正文”的页面 此分类包含下列137个页面，共有137个页面。 医 医学遗传学/DNA的分子结构 医学遗传学/DNA的复制 医学遗传学/Southern印迹法 医学遗传学/三体综合征 医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 医学遗传学/两种单基因病或性状的遗传规律 医学遗传学/主要参考资料 医学遗传学/产前诊断 医...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
上罐后，如果病人感到局部非常 紧张 ，疼痛灼辣难忍，数分钟即起 水泡 (也可能患湿气证)，或于施术局部的远端感觉发凉、发麻、疼痛等，均属异常反应。 1．正常反应 无论用何种方法将罐吸于体表，由于罐子的负压吸引作用，局部软组织可隆起于罐口平面以上，病人觉得局部有牵拉发 胀感 ，或 发热 、温暖、凉气外出、舒适感等，有的病证立即或渐渐减轻，甚至完全消除。当然，上...
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