连锁分析 : 是基于家系研究的一种方法,是单基因 遗传病 定位克隆方法的核心。它是利用 遗传标记 在家系中进行分型(Genotyping),再利用数学手段计算遗传标记在家系中是否与 疾病 产生共分离。连锁分析是利用连锁的原理研究致病 基因 与参考 位点 (遗传标记)的关系。根据孟德尔分离率,如果同一 染色体 上的位点不连锁,那么遗传标记标将独立于致病基因而分...
尿分析 (urinalysis),通过对尿液性状和成分的分析可提供有关疾病、 代谢 失调及 肾功能 等方面的信息。尿是经 肾脏 排泄 的液体,由机体不断产生的废物和多余的水分所构成。尿易收集,即使是 昏迷 病人也可用 导尿管 或 膀胱 穿刺取尿。为了获得准确结果,尿液容器要清洁,留尿后要尽快送检。24小时尿常用 甲醛 防腐 ( 内分泌 标本 禁用甲醛防腐)。...
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血气分析 是医学上常用于判断机体是否存在 酸碱平衡失调 以及 缺氧 和缺氧程度等。 样本采集 血气分析采集检验样本时要注意 肝素 抗凝 动脉血 2ml,抽血后要求严加密封,不能接触空气,立即送检,天热可放冰箱中,并记录当时患者 体温 。 血气分析的各项指标 1、 酸碱度 (pH) 参考值7.35~7.45。<7.35为酸 血症 ,>7.45属碱血症。但pH正...
应与下面的症状相鉴别诊断: 1. 醉汉步态 :因重心不易控制,步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳,上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳,转换体位时不稳更明显不能走直线,用于诊断小脑或前庭系统疾患。当小脑或前庭系统损害时,上下肢肌张力减退、辨距不良或躯干平衡障碍,故跨步时步伐大,步距加宽,躯干摇晃不定而呈酒醉状。 2.鸭步或摇摆步,是先天性髓脱位的...
肌病步态见于 进行性肌营养不良症 等由于躯干和骨盆带肌 无力 导致脊柱前凸行走时臀部左右摇摆状如鸭步 。
星迹步态:见于前庭迷路病变。 当患者闭眼前进时向患侧偏斜 后退时向反方向偏斜 如此前进和后退反复进行 其足迹呈星形。
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