...染色体检查 (1)21三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率...
...描述疾病在人群中分布，一般是计算疾病在不同地区、不同时间和不同人群中发生的频率，然后进行分析，得出其流行规律及病因假设。常用的率和比：（一）死亡率死亡率（mortalityrate,death rate）是指某人群在一定期间内的总死亡人数...
...混合性性腺发育障碍症核型为45，X/46，XY。 上述月经不调诊断依据是经过专家多年总结的，要求大家在把握了月经不调诊断依据之后，一定要积极的到正规的医院治疗这种疾病，以最大限度的保证大家的安全和健康。 ...
...青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，...
...(1)21三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约...
...46，XX，混合性性腺发育障碍症核型为45，X/46，XY。 上述女性月经失调诊断依据是经过专家多年总结的，要求大家在把握了女性月经失调诊断依据之后，一定要积极的到正规的医院治疗这种疾病，以最大限度的保证大家的安全和健康。 ...
...本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为...
...诊断 1.根据上述临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46，XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。 鉴别 与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别，女性假两性...
...诊断 患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断。应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型...
...其它染色体异常0．015总计0．315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证（一）三体综合征1．先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
