...称为IgG亚类缺乏症（IgG subclass deficiency）。患者血清IgG总量减低或正常，而一种或多种IgG亚类低于正常水平。 选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区（CH）基因表达障碍有关。有两种情况： 1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。 2.CH基因重组重排障碍或重链...
近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光镜或电镜水平检测到不同的特异性的标记物。目前，原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Gene assignment）的研究、癌细胞或癌...
原位杂交免疫细胞化学技术的应用除在培养的离散细胞涂片和各种组织制片如恒冷箱冷冻切片、石蜡包埋切片外，又进一步扩展到染色体铺片和电镜水平。现分别予以介绍。
临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见 贫血 症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿 巨幼细胞性贫血 皮肤多为蜡黄色，毛发稀疏、色黄，虚胖外观，有时颜面稍显...
诊断 根据临床 贫血 的表现及实验室检查的特点可予以诊断。 诊断依据主要有： 1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴 蛋白尿 。 2.有阳性家族史。 鉴别 须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血： 1. 溶血性贫血 巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度 黄疸 要与溶血性贫血鉴别。 2.神经系统 本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应...
西医治疗 反复注射联合多糖和蛋白质疫苗（如b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合 脑膜炎 球菌外膜蛋白复合物疫苗）可能提高机体抗体反应。IVIG的应用应限于有严重临床症状而对抗生素治疗无反应的病儿，其推荐剂量为每月200～400mg/kg。对IgA缺陷的病人应小心监测抗IgA抗体的产生。免疫增强剂，如 黄芪 、克雷白杆菌糖蛋白提取物（必思添）、转移因子、重组细胞因子等...
西医治疗 可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后 贫血 可好转，但 蛋白尿 仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素B12的治疗剂量，为每月250μg或每2～3个月给予1000μg，本病征需终身补充。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...围炎、慢性甲状腺炎、 混合结缔组织病 、 自身免疫性溶血性贫血 和 特发性血小板减少性紫癜 等；可伴有过敏性疾病、 反复感染 等；有吸收障碍，可至营养性疾病，可伴发 溃疡性结肠炎 ，节段性小肠炎、 萎缩性胃炎 、 胃溃疡 、胰腺炎和 肝炎 等；可有智能低下， 癫痫 ，可伴发 哮喘 或 荨麻疹 ，输注含IgA的血使病儿致敏，可发生严重过敏反应；可伴发恶性肿瘤。
（一）发病原因 本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见，双亲常为近亲婚配，患者父母B12吸收率较患者高，且不出现 贫血 ，...
原位杂交免疫细胞化学技术的应用除在培养的离散细胞涂片和各种组织制片如恒冷箱冷冻切片、石蜡包埋切片外，又进一步扩展到染色体铺片和电镜水平。现分别予以介绍。
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