...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 （二）发病机制 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状...
...常染色体则决定着智力和形体组织。性染色体病指由X或Ｙ染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。主要特征为性发育不全及两性畸型，包括先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）、先天性性发育不全综合征（杜纳综合征）。性染色体病多于常染色体病。常染色体病...
...（一）基本原理在恶性的或癌前病变的组织，染色体组含量与结构的畸变在部分病例中与疾病的预后相一致。由于染色体基因的变化可能导致肿瘤的发生与进展，利用一些技术预测这些遗传物质的变化可为恶性肿瘤的检测及了解其进展和预后提供资料。流式细胞计（...
...人类正常牙齿数目是乳牙20颗,恒牙28—32颗.牙齿数目异常表现为牙齿数目不足或数目过多. 牙齿数目不足又称先天性缺牙,有个别缺牙,部分缺牙和全口缺牙....
...异常类型异常频率％外推值（名／年）性染色体异常0.22346138常染色体数目异常0.14429793染色体结构重排 平衡的0.19339793不平衡的0.06012414总计0.620128276(按1981年出生人口外推计算)表2－5 ...
...长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带，易与21、22号区别。Y染色体长臂的多态性非常明显，存在种族差异，大Y在中国人和日本人中的比例较高。4．Y染色体的数目异常 包括前已述及的XYY以及超Y综合征（XXYY，X--等）。Y染色体的结构异常包括Y的...
...人类正常牙齿数目是乳牙20颗,恒牙28—32颗.牙齿数目异常表现为牙齿数目不足或数目过多.常见有多生牙(又称额外牙)和牙瘤....
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...男性先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体数目畸变综合征，常见核型为47，XXY。即患者比正常男性多了一条X染色体。约每1000名男性中有一人患此症。在不育男性中占l/10。 主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。...
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