...(一)发病原因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素;②环境因素。 遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。 另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期...
...与先天畸形遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约...
...一、病因分 (一)真两性畸形 (二)假两性畸形 1.男性假两性畸形。 2.女性假两性畸形。 二、机 理 1.性染色体畸变 在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，XX，即...
...的起始部位。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。...
...诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-...
...小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症 帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。...
...（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 （二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
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