先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
... 脑膜 膨出或 脑膜脑膨出 ，后者囊内含有组织，或部分扩张的 脑室 等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。 颅脑先天畸形的病因 病因 脑穿通畸形 的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种 疾病 的病因多变性。 (1)先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通 畸形 与 胚胎 期的 发育异常 或...
先天畸形 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形 (如 唇裂 、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有 化学 性、 物理 性或 生物 性等物，称为致畸因子或 致畸原 。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能...
《 外科正宗 》卷三: 先天大造丸 【处方】 紫河车 1具（酒煮捣膏） 熟地黄 120克（酒煮捣膏）归身 茯苓 人参 枸杞 菟丝子 肉苁蓉 （酒洗，捣膏） 黄精 白术 何首乌 （去皮，用 黑豆 同蒸捣膏） 川牛膝 仙茅 （浸去赤汁，蒸熟，去皮捣膏）各60克 骨碎补 （去毛，微炒）川 巴戟 （去骨） 破故纸 （炒） 远志 （去心，炒）各30克 木香 青盐各15...
出自：宋代诗人 苏轼 的《杂说送张琥》 原文如下： 博观而约取，厚积而薄发 ，吾告子止于此矣。
望排出物是观察患者的分泌物和 排泄物 ，如痰涎、呕吐物、二便、涕唾、汗、泪、 带下 等。这里重点介绍痰涎、 呕吐 和二便的 望诊 ，审察其色、质、形、量等变化，以了解有关 脏腑 的病变及 邪气 性质。一般排出物色泽清白，质地稀，多为 寒证 、 虚证 ；色泽黄赤，质地粘稠，形态 秽浊 不洁，多属 热证 、 实证 ；如色泽发黑，挟有块物者，多为瘀证。 （－）望痰...
... 意义相似。 指纹分“风”、“气”、“命” 三关 ，即食指近掌部的第一节为“ 风关 ”，第二节为“ 气关 ”，第三节为“ 命关 ”。 （一）望指纹的方法 将患儿抱到向光处，医者用左手的食指和 拇指 握住患儿食指末端，以右手 大拇指 在其食指掌侧，从命关向气关、风关直推几次，用力要适当，使指纹更为明显，便于观察。 （二）望指纹的临床意义 正常指纹， 络脉 色泽...
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
四诊即望、闻、问、切四种诊察疾病的方法，是搜集临床资料的主要方法。人体是有机的整体，局部病变可以影响全身，全身的病变也可以反映在局部。从诊察疾病反映在各方面的客观症状、体征，可以帮助了解疾病的原因、性质、部位，为辨证论治提供依据。 望、闻、问、切在临床诊察搜集疾病反映的情况时，各有其独特作用，只有认真细致地运用四诊的方法客观地搜集，才能详细地占有材料；四诊之...
...确诊断又可判定有无 直肠 伴发伤。 3. X线 平片 正、侧位均需拍片，以判定损伤的情况及程度。X线片有 畸形 、变位而无临床症状者，多系 先天畸形 或陈旧性损伤，一般勿需诊断。 尾部疼痛而拒坐的鉴别诊断 目前暂无相关资料 1.尾部痛 疼痛 程度一般多可忍受，并伴有明显的直接或间接 压痛 ，严重者可影响 大便 通过。患者常因尾部疼痛而不喜欢坐姿，甚至拒坐，愿...
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