...典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。 鉴别 本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。
肾发育不全重点保健是防止健康一侧的肾脏发生病变，可定期到医院做相应的检查。在女性，尽管一侧肾代偿功能良好，但在妊娠和围产期由于肾脏负担加重，对胎儿和母亲的健康都是一个威胁，故宜在医生的监督指导下进行。另外，平素治病，应注意尽量少用肾毒性大的药物，以避免损害正常代偿的肾，最后导致 尿毒症 。
釉质发育不全和釉质 钙化 不全均属于釉质发育异常，是 牙齿结构异常 的一种疾病。釉质发育异常的病因：有局部性、遗传性及全身性（如 先天性梅毒 、 营养不良 、传染病等）釉质发育不全是釉质形成的量减少，而不是矿化质量的减低。
西医治疗 双肾发育不全或单侧肾发育不全并对侧肾严重病患，患儿可出现肾功能衰竭、 脱水 、发育障碍等，单侧肾发育不全对侧正常者可无症状。无症状者可不处理，如肾功能不全可行饮食指导，透析或 肾移植 处理。 节段性肾发育不全多表现为 高血压 症状，如为单侧，可行肾切除术或肾部分切除术；如为双侧病变并肾功能不全考虑药物控制。有时可采用透析和肾移植治疗。控制反流可防止...
给小儿支气管肺发育不全条目的留言 -- 42.75.171.34 2014年7月3日 (四) 13:04 (CST) 留言： 我想請問 這篇的文獻 出處是???
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
本症主要应与 氟牙症 相鉴别。 1.釉质发育不全 白垩 色斑的周界比较明确，而且其纹线与釉质的生长发育线相平行吻合;氟牙症为长期性的损伤，故其斑块呈散在的云雾状，周界不明确，并与生长发育线不相吻合。 2.釉质发育不全可发生在单个牙或一组牙;而氟牙症发生在多数牙，尤以上颌前牙为多见。 3.氟牙症患者可有在高氟区的生活史。
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