...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是...
...代谢异常疾病，其特点有二，一是排卵功能紊乱或丧失，二是患者体内雄性激素过多。研究发现，继发性闭经患者一部分是多囊卵巢综合症，无排卵性不孕源于该病。 可见，对年轻的多囊卵巢综合症患者来说，最大的危害是不孕。最近的研究则显示，引发多囊卵巢综合症的...
...马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
...异常，从而造成卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量的雄激素而造成的，也有可能是由于长期的精神紧张所致。 第三、肾上腺功能异常 临床发现，女性患多囊卵巢综合症的患者很多都会存在肾上腺皮质功能异常的现象，主要是因为肾上腺皮质功能出现异常，因此导致分泌...
...为什么有些人每天睡４个小时就精力充沛，而有些人睡１２个小时还是昏昏不醒？一个中美德联合研究小组发现，一种名为ＤＥＣ２的基因发生突变可以显著减少睡眠时间。这是科学界发现的首个可调节人类睡眠时间的基因。 研究人员在１３日出版的美国《科学》杂志...
...遗传因素：依据多囊卵巢综合症发生所显示的家族高度聚集性，因此，遗传因素是其病因学上一个主要因素。多数多囊卵巢综合症与基因异常有关，少数多囊卵巢综合征有染色体异常，此发病因素很难进行避免，唯有早发现早治疗。 2)长期精神紧张、药物及疾病影响：...
...英国诺丁汉大学的科学家最近分离出三种与儿童脑恶性肿瘤有关的基因。研究发表在9月16日《英国癌症杂志》上。 诺丁汉大学儿童脑瘤研究所的科学家发现的这3种基因是与室管膜瘤有关的。室管膜瘤是儿童第三大常见的脑癌。 在此之前，人们对这种疾病的...
... 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。 日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热蛋白转录因子hsf4突变导致白内障”项目获得2002...
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