皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
多发生 骨骺 发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为 常染色体 显性遗传性 疾病 。有家族性，但其 遗传 变异性 大，即使在同一家族中表现也不同。 多发性骨骺发育不良的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其 病理 改变为 骨骺 和 骺板 不...
本症的主要病理特点为：①主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80%的病例伴有主动脉缩窄。②二尖瓣闭锁或发育不良。③左室不发育。④右半心肥大表现右房、右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。⑤存在粗大的动脉导管， 房间隔缺损 或卵圆孔未闭。 分类：UrbaN和ScHwarzenberg将本征分为五类： ︱主动脉闭锁 a.伴二尖瓣发育不良或狭窄 b.伴二尖...
性发育正常的前提是丘脑、垂体、性腺的解剖和生理功能都正常，影响这三个部位的结构与功能，使它们的结构破坏 ，功能低下的任何因素，都可能导致第二性征不发育或部分发育即性幼稚病(sexual infantility)或性发育不全(undevelopment of sex)。这些因素可以是后天获得的性的，也可以是先天性或遗传性的，因此，性幼稚与性发育不全是很多病的一...
本病是由先天性子宫发育不良，子宫内膜结核、子宫粘膜下肌瘤等病，影响受精卵着床，而导致的不孕。 中医学认为本病发生主要由于肾虚、肝郁、痰湿、血瘀所致。《 医宗金鉴 ·妇科心法》云：“治妇人瘦弱多由血少而不能受孕。”临床常因素体血枯或失血过多，以致 冲任空虚，不能摄精成孕。大部分患者也因饮食失调，体质过于消瘦，血少气虚而致不孕。 另外，子宫发育不良性不孕症中，尚...
在发育期一侧面部出现发育迟缓，直到成人就表现出了面部的不对称，即一侧面部较对侧丰满。
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲 营养障碍 、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
先天性髋关节发育不良 好治. 先天性髋关节脱位 （CDH）又称为发育性 髋关节脱位 （Developmental Dysplasia of the Hip， DDH）是一种对儿童健康影响较大的病变，如能作到早期诊断和早期治疗临床效果是满意的。先天性髋关节脱位又称为发育性髋关节脱位，是导致儿童肢体 残疾 的主要 疾病 之一。先天性髋关节脱位其发生率世界各地区有...
（一）发病原因 可在儿童期出现。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与 恶性黑色素瘤 相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性 黑色素瘤 和发育不良痣还与内分泌性腺体综合征、自体免疫多腺体综合征相伴发。但目前，对以上相关性尚不能完全确定。 发育不良痣所存在的分化...
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