...骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。 (2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状，不发生溶血性贫血，故又称镰状细胞倾向。只在严重缺氧情况下出现微循环障碍，主要在肾髓质的直血管，因为...
...核功能障碍有关。 (三)外胚层组织营养变性及异常钙化症群如甲状旁腺功能减退为时过久，常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。病起于儿童期者，牙齿钙化不全，齿釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等...
...2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。 此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究，结果发现A-1型短指(...
...同本义 [sew;stitch] 缀,合箸也。——《说文》 缀衣。——《书·立政》。传:“掌衣服。” 出缀衣于庭。——《书·顾命》 为下国缀旒。——《诗·大雅·长发》 缀甲厉兵。——《战国策·秦策一》 又如:缀甲(缝制甲衣);缀拾(采集...
...小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指趾综合症 尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（...
...短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是解剖学的变化。短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中...
...主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。...
...足畸形是指足部形态或结构的异常，正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡，一些先天性或硕导疾病性原因可以造成足部畸形。 杵状指(趾)：指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大，呈拱形隆起，甲纵脊和横脊高度弯曲，表面呈玻璃状，称为杵状指...
...诊断 根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。其中并指（趾）呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 鉴别 在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、...
...《廣韻》《集韻》《韻會》諸市切《正韻》諸氏切，𠀤音止。《爾雅·釋言》趾，足也。《釋名》趾，止也。言行一進一止也。《易·賁卦》賁其趾。《詩·豳風》四之日舉趾。《禮·曲禮》請袵何趾。 又《左傳·宣十一年》略基趾。《註》趾，城足也。 又《禮·...
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