...(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的...
...减少，粒、单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。 (3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多...
...综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
...（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑...
...染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。...
...（一）发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多 爱德华兹综合征即18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）是1960年由Edwards等人...
...所生的儿子中，分离率为0.5;④表型异常女性的脆性X来自她们的母亲，而非来自父亲；⑤约35%女性携带者出现智力低下；⑥NP男性脆性X母亲一般表型都正常，NP男性子女中出现表型异常的脆性X患者的危险性较低；⑦几乎所有脆性X综合征患儿的母亲都...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，...
...小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏性贫血 播散性脂肪肉芽肿综合征（...
...认为关键在于肾小管在ADH作用下不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY xx→Xx Xx xY xY;由母传递子女都可患病，Xx xY→Xx XY xx xY。男性患儿病情较女性重，因男性...
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