...1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。 3.病因诊断 引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因...
...诊断 由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性。传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的...
...1.微血管并发症包括糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病较少见且预后良好，而与大血管并发症相关的危险因素，如高血压、肥胖、血脂紊乱等也较少在MODY 2患者中聚集，故与之相关的心脑血管并发症也较少见。葡萄糖激酶基因突变除引起血糖增高外，还影响...
...俄罗斯医学科学院专家近期发表文章指出，人体有３种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率，或延缓艾滋病发病时间。 基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失，而使机体遗传性发生变异。据俄罗斯《化学与生活》杂志报道，为...
...（一）发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有...
...病因：(一)发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有...
...美国FDA警告医务人员，在没有医务人员监督的情况下，病人在美容过程中使用局麻药有潜在的危险。 病人在他们的皮肤上应用过量的局麻药，导致活性成分全身吸收，发生威胁生命的不良事件，如心律不齐和抽搐发作。 两例被FDA引用的病例是2例年轻妇女...
...本病多与高血压动脉硬化有关，其发病可能有多种因素引起。 1.微血栓：颈内动脉和椎一基底动脉系统动脉硬化狭窄处的附壁血栓、硬化斑块及其中的血液分解物、血小板聚集物等游离脱落后，阻塞了脑部动脉，当栓子碎裂或向远端移动时，缺血症状消失。 2.脑...
...PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。 3.病因诊断 引起苯丙酮尿症...
...1.原发疾病的症状与体征 常因原发疾病的症状突出而掩盖继发性贫血的表现，也可能以贫血及骨痛为首发症状而缺乏原发疾病的临床表现。 2.贫血是重要常见症状 轻重不一，进行性加重，贫血程度与肿瘤大小范围及骨髓浸润程度无明显相关。用叶酸、铁剂、...
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