1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 (1)婚前检查：婚前检查(即婚姻
心内膜 弹力 纤维 增生 症（endocardial fibroelastosis；EFE）又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为小儿原发性 心肌病 中较为常见的一种，又称 原发性 心内膜弹力纤维增生症。 先天性心脏病 如 主动脉缩窄 、 主动脉瓣狭窄 、 主动脉瓣 闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称 继发性 心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的 心脏
在鉴别诊断方面，需注意与 硬化 萎缩性苔藓、 硬皮病 、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。
(一)治疗 本病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有 消化道出血 者，应给予输血和止血药物。有 高血压 或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生 心力衰竭 和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用 玻璃 酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症
治疗 维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡因（奴佛卡因）注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
1.心血管损害时可并发周围血管病、 高血压 、 冠心病 ， 心绞痛 发作，但发生 急性心肌梗死 和 猝死 者较少。 2.眼部病变时可并发 视网膜出血 ，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜 玻璃 样变性、视网膜结疤。 眼底改变 ，消化道 反复出血 。 3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度 偏瘫 、智力异常、 蛛网膜下腔出血 、基底动脉供血不全、 癫痫
本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。 与 高血压 、 冠心病 、 甲亢 、 糖尿病 等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。
任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。 1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小 斑丘疹 ，按条状或网状排列成片，伴以 毛细血管扩张 。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性 肉芽肿 结节 。皮肤增厚，松软
偶可发展为慢性 肉芽肿 结节 ，最终可因视网膜 硬化 而失明，可有 消化道出血 或 血尿 ，出现 心绞痛 ， 高血压 。可伴发甲状腺功能亢进、 糖尿病 、 畸形性骨炎 、镰刀状细胞性 贫血 、钙质沉积、颅内 血管瘤 等。
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