...合成酶的缺乏可导致同型胱氨酸尿症。图4－25 吡多醇－5－磷酸（PLP）作为多种酶的辅酶形式示意图（7）多种酶缺陷引起的疾病：有些遗传性代谢缺陷，在某一患者不只一种酶缺陷。例如先天性蔗糖不耐受症（congenital sucrose ...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和...
...不孕症”。 而“不育症”则是指育龄夫妇结婚同居后女方曾妊娠，但均因自然、早产或死产而未能获得活婴者。由男方原因造成的不育症或不孕症叫作“不育症”或“男性不孕症”，老百姓一般将其统称为不育症。...
...关系，只是在进行性功能障碍或不育症治疗时才被医生所发现。嗅觉——生殖腺发育异常综合征是一种遗传性疾病，患者的直系后代有50%的机会出现嗅觉功能丧失或减退，出现双侧隐睾也占相当的比例。 那么，这种病能否治愈呢？一般来说，通过排卵或精子发生的...
...男人面临的诸多困扰之一是男性不育症。据统计，已婚夫妇中不育者约占15％，其中男方原因的约占50％。国外科学家研究发现，近50年来，男性睾丸的精子密度下降了约50％。 引起男性不育症的原因很多，如先天发育异常、细胞遗传染色体异常、下丘脑...
...维生素E具有延缓衰老、提高免疫力的作用，是为数不多的能够真正应用于人类抗衰老的抗氧化剂。同时，维生素E还能辅助治疗一些老年疾病，如对高血脂、动脉硬化、更年期障碍等具有一定疗效；对习惯性流产、男女不育症、贫血、肌营养不良等疾病也有一定功效。...
...现代男性存在三大健康问题 不育症 世界卫生组织统计，全世界约有8000万对夫妇患有不育症，其中50%由男方原因所致。精子质量下降是导致不育的重要原因之一，调查发现，在过去半个世纪里，男性精子数量减少了4成。 性功能障碍 性功能障碍包括...
...(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使...
...男人面临的诸多困扰之一是男性不育症。据统计，已婚夫妇中不育者约占15％，其中男方原因的约占50％。国外科学家研究发现，近50年来，男性睾丸的精子密度下降了约50％。 引起男性不育症的原因很多，如先天发育异常、细胞遗传染色体异常、下丘脑—...
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