...发展的重大里程碑。在DNA双螺旋结构模型建立之前，早在1868年，Miescher已经从脓细胞提取到核酸与蛋白质的复合物，当时称为核素(nuclein)。但核酸在生命活动中的重要地位，却迟至本世纪50年代才被认识。本世纪20年代，Levene...
...（1）镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2...
...多形性，在诊断阳性细胞是肿瘤性成为反应性T细胞会发生困难。由于T细胞性淋巴瘤有异常免疫表型，常缺失或不表达某一种T细胞亚群抗原，可用来鉴别肿瘤性与反应性T细胞亚群，但有时也不可能完全达到理想的诊断目的。...
...原癌基因在DNA的结构与功能上的差别，对了解细胞癌变的机制起了很大的作用。分离目的基因或专一DNA顺序更常用的是制备分子杂交探针，通过Southern印迹杂交或Northern印迹杂交等，了解某些遗传病患者基因结构上的差别，从而找到可靠的诊断...
...一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。 临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现（...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...表面且与配体结合，但不能全部转入有被小窝从DNA分子水平上看，LDL-R突变包括缺失、插入、无义突变和错义突变，影响受体的5个功能区，目前至少已发现180种LDL-R基因突变型，其中以5’端＞10kb片段突变最为常见。LDL-R的各种基因突变...
...表面且与配体结合，但不能全部转入有被小窝从DNA分子水平上看，LDL-R突变包括缺失、插入、无义突变和错义突变，影响受体的5个功能区，目前至少已发现180种LDL-R基因突变型，其中以5’端＞10kb片段突变最为常见。LDL-R的各种基因突变...
...视网膜母细胞瘤。曾有报道表明，视网膜Rb缺失的幼鼠模型中Rb样蛋白p107及p130 可以替代Rb功能。所以两个研究小组用视网膜RB功能缺失鼠与Rb样基因p107或p130 缺失鼠进行杂交。 Bremner等人首先研究了视网膜原始细胞Rb...
...一些新进展。例如人工合成一种自19�22氨基酸残基单个缺失或片断缺失的鲑鱼CT同类物，其降钙作用为天然鲑鱼CT的2倍。2.CT的合成与分泌在人甲状腺C细胞中以CT mRNA为模板的最初翻译产物是分子量约15000的蛋白，经过修饰先转变为...
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