共济失调 毛细血管扩张 Ⅰ型 综合征 (ataxia telangiectasia syndrome)又称 共济失调性毛细血管扩张 症、共济失调毛细血管扩张 免疫缺陷 症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。 皮肤 、眼、 神经系统 症状 和...
（一）发病原因 急性 小脑性共济失调 是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性 共济失调 的病毒包括 水痘 、 带状疱疹 病毒、肠道病毒、 风疹 DNA病毒、腮腺炎病毒等。支原体及细菌性感染也可引起本症。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒（如苯妥英钠、铅）、先天性代谢异常等。 （二）发病机制 多数...
...大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢 共济失调 。 4.下肢 腱反射消失 。 5.逐渐出现 构音障碍 、锥体束征、 深感觉障碍 、肢体 无力 。 6. 心肌病 。 7.10%伴发 糖尿病 ，或糖耐量异常。 8.约2/3有 脊柱侧...
人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为 共济失调 。
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑 共济失调 症鉴别。
...早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲...
做好遗传性疾病的防治工作。
...酒是造成小脑损害最常见的原因。其他原因包括 脑卒中 、 肿瘤 、某些 疾病 （如 多发性硬化 ）、某些化学物质以及 营养不良 。有几种常见的遗传性疾病，如弗里德希 共济失调 及共济失调 毛细血管扩张症 ，也可损害小脑。 小脑损害可以产生不同形式的共济失调。具有辨距不良的病人不能准确地控制身体的运动。例如当试图接近一个物体时，病人可能超过该物体。具有共济失调的...
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