...见，为染色体显性遗传。dRTA主要临床特点有： 1.发病年龄 原发性dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。 2.慢性酸中毒表现 生长发育落后及 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 腹泻 、 便秘 等慢性 代谢性酸中毒 表现，有时生长落后为惟一表现。不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾、肌 无力 或 肾钙化 。 3.尿浓缩功能减退 多饮...
鉴别 dRTA临床上应与肾小球性酸中毒、各种 佝偻病 、家族性 周期性麻痹 相鉴别。 1.肾小球性酸中毒 既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴 贫血 与 高血压 ，血Cr-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。 2.家族性周期性 麻痹 有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐、高糖饮食、剧烈运动、外伤、感染等诱因。 3.家族性 低磷血症 ...
II型肾小管性酸中毒为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。 此外，近端肾小管对 葡萄 糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降...
诊断 一、 代谢性酸中毒 ：可有 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 心悸 、 气短 、 乏力 等症状，婴儿型则生长发育迟缓。 二、电解质紊乱： ①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、 多尿 、及 失水 等症状。 ②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收， 醛固酮分泌增多 ，加剧...
（一）发病原因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍...
1.原发性pRTA 主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如 糖尿 、磷尿等，在1～2岁可自发消失。 2. 代谢性酸中毒 与低钠、 低钾血症 可有生长发育迟缓、 恶心 、 呕吐 等酸性中毒以及软弱、 疲乏 、肌 无力 、 便秘 等 低钠血症 和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿...
...症和肾功能的损害。同时寻找继发病因，积极治疗原发病。应根据不同类型和病情选择碱性药物，并长期以至终身服药。另一方面，患者定期门诊随访进行复查，指导治疗，调整药物，对保护肾功能和减轻并发症具有重要意义。 预后 肾小管酸中毒一般预后较好，部分可以自行缓解，再者碱性药对本病很见效。部分患者因漏诊误诊和治疗欠合理或中断治疗而影响预后，导致肾功能损害和严重并发症发生。
...发性与继发性两类(表1)。 原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、 间质性肾炎 。其中以 慢性肾盂肾炎 多见。此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾、Fabry病、特发性高钙尿症等均可引起。在我国，继发于舍格伦综合征、 系统性红斑狼疮 等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率...
一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有 乏力 、 厌食 、 恶心 、 呕吐 等症状。 二、本征在酸中毒时，尿可呈酸性，铵离子生成不受影响，可减少钠、钾、钙的丧失，虽酸中毒可致骨质脱钙，尿钙排泄，但引起骨损害及 肾石症 者少见；因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现低钾症。 三、典型患者尿中尚可有 葡萄 糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加，...
诊断 碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。方法有： 1.口服法 口服碳酸氢钠2～10mmol/（kg·d），每3天增加1次剂量，直到酸中毒纠正，测定血浆和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式计算：尿HCO3-排泄率=（尿HCO3-×血浆肌酐）/（血浆HCO3-×尿肌酐）×100% 正常人为0，如>15%可诊断pRTA;<5%为dRTA;5%～10%为Ⅲ型RTA。还可...
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