糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称 糖原累积症 、 糖原病 (glycogen disease)、 糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、 肌肉 和脑组织的 糖原 代谢 中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱 疾病 。此病于1928、...
糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称 糖原累积症 、 糖原病 (glycogen disease)、 糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、 肌肉 和脑组织的 糖原 代谢 中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱 疾病 。此病于1928、...
西医治疗 本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服 葡萄 糖和给予高蛋 白饮 食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服 葡萄 糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服 麻黄 碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉 无力 ，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现 肌痛 、肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红 葡萄酒 样尿，这是由于 横纹肌溶解 （rhabdomyo...
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性 麦芽 糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltas...
糖原贮积病 是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、 葡萄 糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、 肝大 、酸中毒、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高乳酸血症、 凝血功能障碍 、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌 无力 导致的运动...
注意与其他类型 糖原贮积病 、 糖尿病 、 痛风 、肝脏疾病、代谢综合征( X综合征 )等鉴别。
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。
注意与其他类型 糖原贮积病 、 多发性肌炎 或 肌营养不良症 、肝脏疾病、代谢综合征( X综合征 )等鉴别。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症，严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
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