烟酸缺乏 病（nicotinic acid deficiency）又名癞皮病，或称倍拉格病（pellagra，系意大利译名，意思是粗皮）。是由于体内缺乏烟酸（通称维生素P-P）或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。 早在十八世纪，对该病的临床表现就有比较详细的描述，但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有...
叶酸（folic acid）是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性 贫血 在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见，需加强防治工作。
（一）发病原因 烟酸缺乏 病或粗皮常见原因有： 1.摄入不足 主要见于以 玉米 为主食者，因为 玉米 所含烟酸大部分是结合型，未经分解释放不能为机体所利用。玉米蛋白质缺乏色氨酸，此乃烟酸的前体。 2.吸收障碍 如慢性 营养不良 、长期 腹泻 、 幽门梗阻 、慢性 肠梗阻 、 肠结核 等均可影响烟酸的吸收。 3.疾病因素 许多致病菌如沙门菌、 痢疾 杆菌、金黄...
...行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过测定培养...
嘌呤核苷酸 磷酸化酶 (purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为 T细胞 免疫功能 缺陷而 B细胞 可能正常。1975年首次报道该病，为 常染色体隐性遗传 疾病 。 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的病因 (一)发病原因 PNP缺乏导致 核苷酸 代谢 产物dGTP的蓄积，对早期 T细胞 和 B细胞 有毒性作用，使之发...
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种 体液免疫 缺陷病。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组 综合征 ，除 遗传因素 外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通 变异性 免疫缺陷病 (CVID)相似，可为 常染色体隐性遗传 或 常染色体 显性遗传，也可...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
维生素D缺乏性手足搐搦症 (tetany of vitamin D deficiency)由于 维生素D缺乏 加之 甲状旁腺 功能 代偿 不全，致血钙降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下， 神经 肌肉 兴奋性 增高，出现 惊厥 、 喉痉挛 或 手足搐搦 。 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的病因 (一)发病原因 发病原因与 佝偻病...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
1.侏儒 身材矮小，甚至成为侏儒。 2.感染 锌缺乏者导致免疫功能受损，易发生感染性疾病。 3.眼疾 夜盲 症、 视神经萎缩 。 4.其他 性腺发育不良 、 糖尿病 等。
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