提高医疗技术，防止医源性 低钠血症 ，如 腹泻 病的合理补液、 肾病综合征 患儿的合理饮食等；对于感染性疾病患儿，尤其是重症病例，注意监测血液电解质，加强综合治疗措施。 预后 本病征经过适当处理，部分病例在短期内即消失症状，严重病例如不及时纠正，亦可引起死亡（病死率可高达50%以上）或遗留不可恢复的神经系统病变。
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
低钠血症 又称低钠综合征、低盐综合征（low salt syndrome）等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗 利尿 激素（ADH）分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的病理状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，但也有血清钠...
诊断 根据本病征的病理生理及其临床表现以循环不良或（脑）细胞 水肿 为主的特点，将本病征分成四类；单纯性 水中毒 系稀释性 低钠血症 所致；单纯性低钠； 低渗性脱水 及低钠性水中毒均为缺钠性低钠血症所致。稀释性者无周围循环不良。缺钠性者细胞外液均减少，故有周围循环不良。但循环不良及 脑水肿 程度各有侧重。 根据临床表现及血清钠<130mmol/L可确诊。 鉴...
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性 酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病 人血 中有大量丙酸 积...
丙酸血症发病大多较早。以高蛋 白饮 食后反复发作的 酮症酸中毒 、发育迟缓、EEG异常和 骨质疏松症 为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为 拒食 、 呕吐 、 嗜睡 和肌张力低下， 脱水 、 惊厥 、 肝大 亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性 白细胞减少 和 血小板减少症 ...
...腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋 白饮 食，并给予 葡萄 糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有 高氨血症 者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服（100m/kg）有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低...
...休克 ，如 面色苍白 发灰、 皮肤花纹 、四肢厥冷、 血压下降 、 少尿 等，曾有报道因患 肾病综合征 ，长期忌盐再加上合并感染，引起 低钠血症 而死亡。 2.释放ADH增加 使水分在体内潴留，或补低张液过多，致细胞外液渗透 压减低→细胞内 水肿 →脑细胞水肿→颅内 高血压 ；如 精神萎靡 或 嗜睡 与 烦躁不安 交替，两眼凝视，重则 惊厥 、 昏迷 ，严重...
乳糖不耐症 Lactose intolerance是指人体不能分解并 代谢 乳糖 （一种糖类，常见于牛奶及其他奶制品中），这是由于肠道内缺乏所需的乳糖酶，或者是由于乳糖酶的活性已减弱而造成的。据估计，全球约75%的成年人体内乳糖酶的活性有减弱的迹象。该 症状 发生的概率在北欧约5%，而在一些亚洲及非洲国家则超过90%。简单的说，乳糖不耐症就是缺乏乳糖酶或其活...
...或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病 人血 浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而 酮症酸中毒 发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl（5.4mmol/L），超过正常婴儿100...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。