小儿伯-韦综合征 (Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的 先天畸形 ，主要特征为 脐膨出 、 巨舌 和巨体，还可伴有其他 畸形 和异常，如 低血糖 、 内脏 肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部 红斑 痣 、 隐睾 、 阴蒂肥大 、 心脏畸形 、巨肾、 巨输尿管 、巨 眼球 等，另与某些 肿瘤 有一定关系。小儿伯-韦综合征为 ...
莱施 -尼汉 综合征 (Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和 高尿酸血症 等。该病常见小儿时期发生的由于 尿酸 代谢异常所致的嘌呤 代谢异常 (metabolic abnormality of purine) 症状 。1964年Lesch与...
雅克什 综合征 (von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏）、 佝偻病 及长期慢性或反复 感染 （如 呼吸道感染 、 泌尿系感染 、 皮肤 化脓 性感染等）等。其特点为 婴儿期 发病，表现有严重 贫血 、 肝脾肿大 、周缘 白细胞 数增高并出现幼稚 粒细胞 及有核 红细胞 ，病情呈慢性经过...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
小儿吉兰-巴雷综合征 (Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与 感染 及(或) 自身免疫 等因素有关的多发性神经根及 周围神经病 变,以进行性、对称性和弛缓性肢体 瘫痪 为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现 延髓 病变和 呼吸肌麻痹 。又称 急性感染性多发性神经根炎 (acute inflammatory polyrad...
神经 白塞 综合征 指兼有 神经系统 损害的 白塞综合征 ，又称 神经白塞病 。其临床特点除 口腔黏膜 阿弗他 口腔炎 、眼 葡萄膜炎 和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现 瘫痪 、 脑膜刺激征 、性格改变等神经系统损害 症状 。为 感染 后的 自身免疫性疾病 。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。 小儿神经白塞综合征的病...
抗磷脂 综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由 抗磷脂抗体 (antiphospholid antibody，APL 抗体 )引起的一组临床征象，主要表现为 血栓形成 和 血小板减少 等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童表现为反复 动脉 或者 静脉血栓 。 小儿抗磷脂综合征的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚, 产...
透析 失衡综合征 (dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在 血液透析 (通常仅指人工 肾透析 )以后，由于体液容量及 化学渗透 平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与 肾功能衰竭 无直接关系的临床 症状 。又称为平衡失调 综合征 (disequilibrium syndrome)。 小儿透析失衡综...
无脾 综合征 又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴 先天性心脏病 综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、 脾脏 发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和 内脏转位 综合征等。 其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有 心脏 大血管 畸形 兼有腔、 肺静脉 反流...
紫斑 湿疹 综合征 (Aldrich syndrome)又名湿疹- 血小板减少 -反复 感染 综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性 免疫缺陷病 (immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板...
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