诊断 结肠闭锁 与其他原因引起的低位 肠梗阻 不易区别，腹部平片可见多数扩张的肠管及液平面，闭锁部近端极度扩张的结肠显示为一巨大的液平面或含气肠襻。钡剂灌肠检查显示胎儿型结肠时有诊断价值，可确定闭锁部位，显示狭窄部位和类型，判断狭窄段近端扩张肠管的功能与范围。 鉴别 结 肠闭锁 与狭窄应与 先天性巨结肠 、回肠闭锁、先天性左小结肠综合征相鉴别。
治疗 手术是惟一的治疗方法。手术方法分初期处理及根治手术。 1.初期处理 （1）造瘘术：包括短结肠开窗（侧壁造瘘）或上位肠管（回肠或结肠）造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出，回 肠瘘 常有 腹泻 ， 结肠瘘 常有全结肠外翻。如伴有结肠膀胱或 尿道瘘 ，易发生 尿路感染 ，有 膀胱输尿管反流 的病儿，更易发生 泌尿系感染 。 （2）短结肠末端分离（无瘘者）或结扎...
先天性直肠肛门发育 畸形 (anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。是后 原肠 尾端 发育异常 的一组 疾病 的总称。 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
结肠闭锁 病史中母亲怀孕时可有 羊水过多 。新生儿在出生后48h内无胎粪排出，腹部膨胀、 呕吐 ，呕吐物含有 胆汁 ，并有 脱水 。也有出生时症状不明显，喂奶后出现低位完全性 肠梗阻 。有进行性 腹胀 ，个别病儿生后1～2天有正常胎便史，晚期有脱水和电解质紊乱并发 吸入性肺炎 。 结 肠狭窄 症状与狭窄程度有关，重度狭窄表现和闭锁相同，轻度狭窄的症状缓和，病...
先天性胆总管囊肿 (congenital choledochocyst)又称 胆总管扩张 症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。 小儿先天性胆总管囊肿的病因 (一)发病原因 先天性胆总管囊肿 的发病原因，尚存争议，十年来随着对本 病形 态学、 胆汁 酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆 胰管 合流异常、 ...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
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