半乳糖血症 系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见 嗜睡 、生长发育不良、反复发作性 呕吐 、 脱水 、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、 肝大 和 昏迷 。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有 代谢性酸中毒 ，80%有酮血或 酮尿 症，70%有 高氨血症 。半数病人有 白细胞减少 ...
... 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如 西瓜 、 西红柿 等。 2.支持治疗 静脉输给 葡萄 糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 3.抗生素 对合并 败血症 的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...肝功能衰竭 、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体 白内障 形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌 败血症 ，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、 肝硬化 和白内障等征象。
可并发 脑水肿 、 癫痫 发作、 惊厥 、 昏迷 等。
...无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为 琥珀 酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。包括两种变位酶酶蛋白（mutase apoenzyme）缺陷产生的完全性变位酶缺陷（complete mutase deficiency，mut0）和部分缺陷（partial deficiency，m...
X-连锁高免疫球蛋白M 血症 (X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的 原发性免疫缺陷病 。该病以反复 感染 为特征，伴 血清 IgG 、 IgA 、 IgE 水平降低而IgM正常或升高。 小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的病因 (一)发病原因 很长一段时间里，人们认为HIM是 B细胞 内源性缺陷导致的 免疫球蛋白 转换...
血症 ，病名。症病之一。《 杂病源流犀烛 .积聚 症瘕 痃癖 痞源流》：“其有 脏腑 虚弱， 寒热 失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因 跌仆 ，或因闪挫，气凝而血亦随结， 经络 壅瘀，血自不散成块，心腹 胠 胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”初起宜 活血 散瘀 ；日久 脏气 虚弱，用 扶正祛邪 。可选用沈氏血症丸、...
黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 ，出血，并发大肠埃希杆菌 败血症 ，生长迟缓、智能发育落后等。
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