...奥尔波特综合征,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎 家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、...
...脂蛋白血症，有家族性显性遗传特点，以血甘油三酯升高为主，是临床上最常见类型，常见动脉硬化发生。Ⅴ型又称高前β脂蛋白血症、高乳糜微粒血症，以血甘油三酯异常升高为主，有Ⅰ型和Ⅳ型两型的特点。高脂血症的膳食防治有十分重要的意义，膳食控制是最重要的防治...
...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法（polysomnography）或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。 2.识别机能 ...
...有些儿童营养良好，生长速度也正常，可就是身材偏矮小，在班级中坐在教室的第一排，父母常为此焦虑不安，为什么自己不矮小，而孩子却特别矮小呢?其实，其中部分儿童是属于家族性身材矮小。 所谓家族性身材矮小，是指父母或其家属中常有身材矮小者，男〈...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，...
...先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡罗莱纳州健康与环境控制部出生记录处的出生证明中获得。其中1993年到1997年间开始透析治疗的387例患者的资料中有BW...
...家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串其组织结构与一般腺瘤...
...良性家族性新生儿惊厥发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧)及自动症(吸吮、咀嚼等)。无肌阵挛及痉挛性发作。 良性家族性新生儿惊厥(benign...
...Ⅰ型高脂血症为常染色体隐性遗传病，具有家族性。主要临床症状为阵发性腹痛，疹状皮肤黄色瘤和肝脾肿大，生化特征为含高甘油三酯的乳糜微粒在因浆中大量堆积，脂肪耐量显着异常，LPL活性下降，这种患者体内的LPL含量可能完全缺陷，用目前的检测方法测...
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